โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• โรคหัวใจเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ? ปัจจัยเสี่ยงโรคหัวใจโดยส่วนใหญ่ คือ โรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง การสูบบุหรี่ พักผ่อนน้อย และ ขาดการออกกำลังกาย  แต่ในบางคนที่สุขภาพดี ออกกำลังกายเป็นประจำ และไม่มีโรคประจำตัว แต่ก็อาจเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรมได้เช่นกัน
• เพื่อเป็นการป้องกันโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัวที่มีประวัติผู้ป่วยโรคหัวใจ การเข้ารับการตรวจยีนตั้งแต่ยังไม่มีอาการ    เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรค  และเข้ารับการดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะเริ่มแรก จะช่วยป้องกันการเกิดโรค หรือบรรเทาอาการรุนแรงของโรคและป้องกันความเสี่ยงการเสียชีวิตฉับพลันจากโรคหัวใจได้

โรคหัวใจที่เราได้ยินกันนั้นจริงๆ แล้วมีความหมายกว้างมาก เราอาจจะสามารถจัดหมวดหมู่ของโรคหัวใจอย่างคร่าวๆ เช่น โรคที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและ/หรือลิ้นหัวใจ โรคที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ โรคที่มีความผิดปกติของการนำกระแสไฟฟ้าในหัวใจ หรือโรคที่มีความผิดปกติของเยื่อหุ้มหัวใจ เป็นต้น ซึ่งโรคหัวใจบางชนิดอาจจะมีความผิดปกติมาตั้งแต่กำเนิด หรือเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง โดยปัจจัยและความเสี่ยงที่ส่งผลให้เกิดโรคหัวใจ ได้แก่

• โรคเบาหวาน
• ความดันโลหิตสูง 
• ไขมันในเลือดสูง
• โรคไตเรื้อรัง
• การสูบบุหรี่ 

หลายๆ ครั้ง โรคหัวใจต่างๆ ก็เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตามสาเหตุส่วนหนึ่งของโรคหัวใจคือปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งคนที่ดูแข็งแรงดี ออกกำลังกายเป็นประจำและไม่มีอาการผิดปกตินั้น ก็อาจเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรมได้เช่นกัน 

โดยพบว่าโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางชนิดพบได้สูงถึง 1 ใน 200 ของประชากรทั่วไป ซึ่งถือว่าพบได้ค่อนข้างมากทีเดียว ทำให้เกิดความสูญเสียจากโรคหัวใจได้ในผู้ป่วยที่อายุยังน้อย และสามารถถ่ายทอดทางสายเลือดต่อไปยังบุตรหลานได้

1. โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy) 
   เป็นได้ทั้งโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ และโรคหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ  ส่งผลต่อความสามารถในการคลายตัวและการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง บางกรณีอาจพบกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ จนเลือดไม่สามารถไปเลี้ยงร่างกาย ส่งผลให้หัวใจล้มเหลว และเสียชีวิตฉับพลัน อาจเกิดการนำไฟฟ้าภายในหัวใจผิดปกติ ทำให้เกิดอาการใจสั่น วูบ หมดสติหรือเสียชีวิตได้ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่มีร่างกายแข็งแรง และไม่เคยมีอาการใดๆ  
2. โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia) 
   เกิดจากการกำเนิดกระแสไฟฟ้าหรือการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ  เร็วเกินไป ช้าเกินไป หรือเต้นสะดุด ส่งผลต่อการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทำให้หัวใจล้มเหลว หลอดเลือดสมองอุดตัน หรือเสียชีวิตเฉียบพลัน โดยคนไข้อาจมีอาการใจสั่น วิงเวียนศีรษะ เป็นลม หรือเจ็บหน้าอกร่วมด้วย
3. มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) 
   เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทำให้มีความยืดหยุ่นที่มากกว่าปกติในหลายอวัยวะ ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น เส้นเลือดแดงใหญ่โป่งพอง จนอาจส่งผลให้เกิดภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดและทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด ลิ้นหัวใจไมตรัลหย่อนทำให้เกิดภาวะลิ้นหัวใจรั่ว มีอาการเหนื่อยง่ายร่วมด้วย นอกจากนี้ยังอาจมีอาการอื่นๆ เช่น เลนส์ตาเคลื่อน เยื่อหุ้มปอดรั่วได้อีกด้วย
4. โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary artery disease) 
   เกิดจากหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจตีบหรือตัน โดยปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคือ ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ทำให้หลอดเลือดเสื่อมและตีบตันตั้งแต่อายุยังน้อยๆ (น้อยกว่า 45 ปี ในเพศชาย และ 55 ปี ในเพศหญิง) โดยคนไข้อาจมีอาการเจ็บแน่นหน้าอกเหนื่อยง่าย ทั้งขณะพักและขณะออกแรง มีภาวะหัวใจล้มเหลวทั้งแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง ความดันโลหิตต่ำเฉียบพลัน หมดสติ หรือหัวใจหยุดเต้นได้
5. โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด (Aortic dissection) 
   ส่งผลให้เกิดเลือดไหลอย่างรวดเร็วและเสียชีวิตทันที ซึ่งเป็นโรคที่อันตรายมาก พบในผู้ป่วยความดันโลหิตสูง ที่ไม่สามารถคุมความดันโลหิตได้ ทั้งนี้ยังเกิดจากยีนพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ได้ ดังเช่นกลุ่มอาการมาร์แฟนที่ได้กล่าวไปข้างต้น โดยส่วนใหญ่อาการของโรคมักเกิดขึ้นแบบเฉียบพลันรวดเร็ว เจ็บหน้าอกรุนแรงร้าวทะลุไปที่หลัง และเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

• ครอบครัวที่มีสมาชิกในบ้านเป็นโรคหัวใจแบบเดียวกันในทุกๆ รุ่น
• สมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
• สมาชิกในครอบครัวเกิดภาวะหัวใจขาดเลือด หรือหัวใจล้มเหลวตั้งแต่อายุน้อยๆ เช่น น้อยกว่า 45 ปี ในเพศชาย และน้อยกว่า 55 ปี ในเพศหญิง
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดจำเพาะต่างๆ เช่น
  • ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนา (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • ภาวะหัวใจโต (Dilated cardiomyopathy)
  • โรคหัวใจชนิด Arrhythmogenic Cardiomyopathy 
  • กลุ่มอาการใหลตาย (Brugada syndrome)
  • กลุ่มอาการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติชนิดลองคิวที (Long QT Syndrome)
  • โรคหลอดเลือดหัวใจแข็งก่อนวัยอันควร (Premature atherosclerosis)
  • กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)

• ซักประวัติผู้ป่วย และประวัติครอบครัว โดยเฉพาะประวัติโรคหัวใจ
• ตรวจร่างกาย
• ถ้าแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจจะเป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม รวมถึงการตรวจยีนที่อาจบ่งบอกถึงโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำโดยการเจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างอื่นๆ จากนั้นนำไปสกัดเป็นสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA) นำไปตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมและแปลผล โดยอาจใช้เวลาในการแปลผลประมาณ 3-4 สัปดาห์  และจะแปลผลโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ที่มีความชำนาญ เพื่อผลตรวจที่ถูกต้องและแม่นยำที่สุด 
   

กรณีตรวจพบว่ามีโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปแพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับตัวโรค วางแผนการรักษาโรค และนัดตรวจติดตามอย่างต่อเนื่อง นอกจากนั้นแพทย์จะแนะนำให้นำบุคคลในครอบครัวมาตรวจคัดกรองว่ามีความเสี่ยงที่จะมีโรคหัวใจชนิดเดียวกันกับผู้ป่วยหรือไม่ โดยซักถามอาการ ตรวจร่างกาย ตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจยีนด้วย

• เป็นการวิเคราะห์เชิงลึกแบบเฉพาะบุคคลเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ช่วยยืนยันการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและใช้วางแนวทางการรักษาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยและครอบครัวได้
• หากตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้นหรืออายุยังน้อย ผู้ป่วยจะสามารถเตรียมตัวเพื่อป้องกันหรือหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการผิดปกติ หรือทำให้มีความเสี่ยงที่จะทำให้โรคแย่ลงได้
• หากผู้ป่วยตรวจพบยีนความเสี่ยงโรคหัวใจแพทย์จะสามารถแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวเข้าตรวจคัดกรองความเสี่ยงโรคหัวใจได้

การเข้ารับการตรวจยีนตั้งแต่ยังไม่มีอาการเมื่อทราบว่ามีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคหัวใจและสงสัยว่าจะเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น จะสามารถนำข้อมูลที่ได้มาใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรค  และให้การดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะเริ่มแรก เพื่อช่วยป้องกันการเกิดโรค หรือบรรเทาอาการรุนแรงของโรคและป้องกันความเสี่ยงการเสียชีวิตฉับพลันจากโรคหัวใจได้