ไม่อยากให้ลูกคนที่ 2 ต้องเสี่ยง วางแผนตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์

ออทิสติก คือ โรคที่พบ 1 ใน 76 ราย  ซึ่งเด็กที่ป่วย 20% เกิดจากพันธุกรรม ถือเป็นภาวะที่วินิจฉัยและป้องกันได้  ออทิสติกเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซ์ (X) โดยความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นตามรุ่นที่เพิ่มขึ้น  หากตรวจพบว่าแม่เป็นพาหะ 50%  ลูกชายจะมีโอกาสเป็นออทิสติก ทั้งนี้ ตัวแม่เองอาจพบปัญหาฮอร์โมนหมดเร็วกว่าปกติ อาจส่งผลต่อภาวะกระดูกพรุน และควบคุมการเคลือนไหวได้ยากขึ้น หากตรวจพบก่อน สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้ลูกเป็นออทิสติกได้

ดาวน์ซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรม  ซึ่งเกิดหลังจากปฏิสนธิ โดยมีความเสี่ยงที่อายุของแม่ เช่น แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม 1 ใน 2,500  ขณะที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสเพิ่มสูงมากขึ้นถึง 1 ใน 350  โรคนี้เป็นกลุ่มโรคที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเลือดหลังจากตั้งครรภ์แล้ว  เริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ มีความแม่นยำถึง 99.7%    อย่างไรก็ตามการทำเด็กหลอดแก้ว  หากตรวจตัวอ่อนแล้วไม่เป็นดาวน์ เมื่อฝังตัว และคุณแม่ตั้งครรภ์แล้ว แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม อีกครั้ง เนื่องจากการตรวจตัวอ่อนคือการตัดชิ้นเนื้อส่วนที่เป็นรกไปตรวจ  อาจพบกรณีโครโมโซมของรกต่างจากตัวทารก   หากตรวจพบภาวะดาวน์  ปัจจุบันสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้

ตาบอดสี คือ ภาวะที่มีการมองเห็นสีผิดปกติไป มีหลายชนิด และสีที่มองเห็นบกพร่องจะแตกต่างกันไปในแต่ละชนิด โดยตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยคือ ชนิดบกพร่องสีเขียวและแดง พบในเพศชาย 7% และเพศหญิง 0.5-1

พบว่า คนไทยเป็นพาหะของโรคนี้มากที่สุดถึง 1 ใน 4   ธาลัสซีเมีย เป็นภาวะโลหิตจาง (Anemia) จากความผิดปกติของยีน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝงหรือเป็นพาหะ  ลูกจะไม่มีความเสี่ยง แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะ  ลูกจะมีความเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 25% และมีความเสี่ยงเป็นพาหะ 50%  โดยมีโอกาสเป็นปกติเพียง 25% 

มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือ ลูคีเมีย (Leukemia) คือ ความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีมากเกินไป ซึ่งโดยปกติเม็ดเลือดขาวจะทำหน้าที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันของร่างกาย เมื่อมีเซลล์เม็ดเลือดขาวที่แบ่งตัวมากเกินไปจึงก่อให้เกิดการอักเสบที่เพิ่มขึ้น รวมถึงเม็ดเลือดขาวที่แบ่งตัวอย่างผิดปกตินี้ ก็ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยจึงติดเชื้อได้ง่ายขึ้น โดยปกติเม็ดเลือดขาวจะถูกสร้างในไขกระดูกร่วมกับเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด เมื่อเม็ดเลือดขาวมีการเจริญเติบโตมากผิดปกติจึงทำให้เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดถูกสร้างได้น้อยกว่าปกติด้วย โดยปกติโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม จะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่าในประชากรปกติ

โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) คือ โรคทางพันธุรกรรมที่เกิดความผิดปกติของเซลล์ที่ทำหน้าที่ผลิตสารคัดหลั่ง เช่น น้ำมูก เหงื่อ น้ำย่อยในระบบทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งมีความเหนียวข้นมากขึ้นจนอุดตันหรือทำให้ระบบต่าง ๆ ในร่างกายไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ในสหรัฐอเมริกาพบได้ประมาณ 1 ต่อ 3,500 ของทารกที่รอดชีวิต แต่ในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ต่ำกว่าคือ 1 ต่อ 100,000 ของทารกที่รอดชีวิต

ฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกง่ายและหยุดยาก เนื่องจากมีความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด มีสองชนิดคือ ฮีโมฟีเลีย เอ และ บี โดยมีอุบัติการณ์ในอเมริกาหรือยุโรปที่ 1 ต่อ 5,000 ถึง 1 ต่อ 10,000 ส่วนในประเทศไทยพบน้อยกว่า ที่ 1 ต่อ 20,000 และพบชนิด เอ มากกว่าชนิด บี ประมาณห้าเท่า โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดา โดยลูกชายจะมีโอกาสเกิดโรค 50% และลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50%

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD คือ โรคที่มีความผิดปกติในการสร้างเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญต่อระบบต่าง ๆ ของร่างกายโดยเฉพาะเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะนี้จึงมีเม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดา โดยลูกชายจะมีโอกาสเกิดโรค 50% และลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50%

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s syndrome)  คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy) ผู้ที่เป็นโรคจะมีลักษณะพัฒนาการช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญา กะโหลกศีรษะเล็กหรือผิดรูป คางและปากเล็ก ปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติที่หู หัวใจ ข้อต่อ หายใจลำบาก โดยภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 และพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย  ทารกบางส่วนอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคที่เกิดได้ 1 ใน 6,000-10,000 ทารกที่เกิดมาจะยังปกติ  แต่เมื่ออายุ 5-6 ปี จะเริ่มเดินไม่ได้ ขยับตัวไม่ได้ สมองผิดปกติ เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยเด็ก

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความบกพร่องของยีนที่ผลิตเอนไซม์ ที่ทำหน้าที่ทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ทำให้มีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกาย ส่งผลต่อความบกพร่องทางสติปัญญาและอาจก่อให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น อาการชัก สมาธิสั้น มีกลิ่นผิดปกติจากลมหายใจ ผิวหนัง ปัสสาวะ การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ โดยในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 200,000

โรควิลสัน (Wilson disease) คือภาวะที่มีแร่ทองแดงคั่งในร่างกาย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13  ทำให้ตับไม่สามารถกำจัดแร่ทองแดงส่วนเกินออกไปได้ เกิดการสะสมของแร่ทองแดง ทำให้ตับทำงานผิดปกติ เป็นโรคตับแข็ง มีปัญหาด้านระบบประสาท ดวงตา เม็ดเลือด และภาวะทางจิตเวช โรคนี้มีอุบัติการณ์ณ์ประมาณ 1 ต่อ 30,000 - 40,000

ความผิดปกติในการสะสมไกลโคเจนชนิดที่สอง (Glycogen storage disease type 2)  คือภาวะที่มีการขาดเอนไซม์ Acid-alpha-Glycogen ทำให้มีการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งสามารถส่งผลต่อชีวิตได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการแต่ถ่ายทอดไปยังลูกได้ โดยมีอุบัติการณ์การเป็นพาหะ 1 ใน 100

กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์ (Fragile X syndrome) คือ โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง มีพัฒนาการทางสติปัญญาช้า ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยส่วนมากเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีอาการรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น  มีอุบัติการณ์ของโรค 1 ใน 4,000 ในเพศชาย และ 1 ใน 6,000 – 8,000 ในเพศหญิง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน  คือ โรคที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น แขน ขา กล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ เป็นต้น และอาจมีอาการอื่น ๆ เช่น ง่วงซึม อ่อนเพลีย กล้ามเนื้อหดตัว เป็นตะคริว พบในเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะของโรค มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X (X-Linked Recessive) โดยพบ 1 ในประชากรชาย 3,500 คน

กาแลคโตซีเมีย  คือ  โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากร่างกายขาดเอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยาการย่อยน้ำตาลกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส ทำให้มีน้ำตาลกาแลคโตสในเลือดสูงกว่าปกติ อาจทำให้มีอาการเบื่ออาหาร อาเจียน พูดลำบาก เสียการทรงตัว สูญเสียการกะระยะ กระดูกบาง ต้อ โดยในยุโรปพบอุบัติการณ์การเกิดโรคที่ 1 ใน 30,000 - 60,000 มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (autosomal recessive) จึงมีโอกาสเกิดโรคเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ

โรคหูหนวก  (Hearing Loss)  จะมีอาการ   หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม
(สำหรับผู้ที่มาตรวจพาหะโรคทางพันธุกรรมที่โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท โรคที่พบพาหะบ่อยที่สุดคือ ธาลัสซีเมีย  อันดับสอง คือ โรคหูหนวก พบถึง 1 ใน 6 ของเด็กที่ได้รับการตรวจ ซึ่งเด็กที่เกิดมามีภาวะหูหนวก 60% เกิดจากพันธุกรรม)