ผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ประมาณ 5% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากบิดาหรือมารดา
ปัจจุบันมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชนิดที่พบบ่อยแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลักๆ ได้แก่
- Familial adenomatous polyposis (FAP)
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
Familial adenomatous polyposis (FAP)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบประมาณ 0.5-1% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากกลายพันธุ์ของยีน APC tumor suppressor gene โดยผู้ป่วยจะเริ่มมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นและมากกว่า 99% จะพัฒนาเป็นมะเร็งในช่วงอายุก่อน 40 ปี
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) หรือ Lynch Syndrome
เป็นโรคทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับ FAP แต่พบได้บ่อยกว่า คือ ประมาณ 3-5% ของผู้ที่เป็นมะเร็ง โรคนี้เกิดจากยีน MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 ที่ทำหน้าที่ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเกิดการกลายพันธุ์ ปกติแล้วโรคนี้ตลอดช่วงชีวิต มีโอกาสการเกิดมะเร็งลำไส้สูงถึง 80%
อายุเฉลี่ยของการเกิดมะเร็งลำไส้อยู่ที่ประมาณ 40-50 ปี อีกทั้งยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่อื่นๆ ได้อีก เช่น มดลูก กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ตับอ่อน ไต และท่อทางเดินปัสสาวะ