ตามปกติแล้วเราทุกคนมียีนก่อมะเร็งติดตัวมาแต่กำเนิด ขึ้นอยู่ที่ว่ายีนนั้นจะกลายพันธุ์จนก่อให้เกิดมะเร็งหรือไม่ ซึ่งการเกิดมะเร็งส่วนใหญ่จะมาจากความผิดปกติของคนคนนั้นเองประมาณ 90-95% โดยอาจมาจากสิ่งแวดล้อม สารเคมี พฤติกรรมการใช้ชีวิต ส่วนอีก 5-10% จะเป็นมะเร็งที่มาจากพันธุกรรม หรือเป็นมรดกตกทอดมาจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย
สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นให้เซลล์เกิดมะเร็ง และยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ทำหน้าที่เป็นเหมือนเบรครถยนต์ คอยตรวจจับยีนก่อมะเร็ง (Oncogene)หรือเปรียบเสมือนคันเร่งรถยนต์ ที่เริ่มเพี้ยนให้หยุดทำงาน เพื่อไม่ให้กลายพันธุ์เป็นมะเร็ง
การตรวจยีนมะเร็ง ในปัจจุบันสามารถตรวจได้กับมะเร็งทุกชนิด โดยเฉพาะมะเร็งที่พบได้บ่อย คือ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ เนื่องจากมะเร็งทั้ง 3 ชนิดนี้ส่งผลทางพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน
การตรวจยีนมะเร็ง สามารถช่วยเราคาดการณ์ได้ว่าเรามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งแค่ไหน และควรจะวางแผนการใช้ชีวิตของเราในอนาคตอย่างไร
หากผลตรวจออกมาเป็นลบ (Negative) คือ ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดมะเร็ง การดูแลสุขภาพจะดำเนินไปตามความจำเป็นของแต่ละช่วงวัย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีความเสี่ยงกับการเป็นมะเร็ง เพราะการเกิดมะเร็งมาจากหลายปัจจัย เช่น กินอาหารผสมสารกันเสีย อาหารปิ้งย่างเขม่าดำ ดื่มเป็นแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่เป็นประจำ สัมผัสสารเคมีอันตรายบ่อยครั้ง โอกาสสร้างมะเร็งจะตามมาได้ไวกว่ามะเร็งที่จะกลายพันธุ์มาจากพันธุกรรม
สำหรับคนที่ผลออกมาเป็นบวก (Positive) คือ มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งทางพันธุกรรม แพทย์จะให้คำแนะนำและดูแลให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิด รวมถึงวางแผนการตรวจสุขภาพ รวมถึงการดูแลตัวเองเกี่ยวกับการใช้ชีวิต อาหารการกิน และข้อควรระวังต่าง ๆ เพื่อไม่ไปเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งที่เกิดจากไลฟ์สไตล์การใช้ชีวิต