การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Screening: PGS)

ด้วยสภาวะทางเศรษฐกิจที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วจึงทำให้สภาพสังคมเปลี่ยนแปลงตามไป หนุ่มสาวรุ่นใหม่จึงแต่งงานกันช้าลงและมีวางแผนครอบครัวกันอย่างรอบคอบ ต้องรอให้พร้อมจริงๆ ถึงจะแต่งงานและมีลูก จึงทำให้บางคู่กว่าจะพร้อมมีบุตรอายุก็เริ่มจะมากแล้ว ซึ่งปัญหาในเรื่องของอายุนี้ส่งผลต่อการมีบุตรอย่างยิ่ง หลายคู่มาแต่งงานกันตอนอายุ 35 กว่าๆ เมื่อพร้อมจะมีลูกก็เริ่มกังวล เพราะรู้ว่าตนเองเริ่มอายุมาก เกรงว่าจะมีผลต่อการมีลูกทั้งการมีลูกยาก หรือมีลูกแล้วลูกจะไม่สมบูรณ์แข็งแรง จากปัญหาตรงนี้ทางการแพทย์จึงเสนอให้คู่สมรสหลายๆ คู่ เข้ารับการตรวจ PGS หรือ ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัว โอ…แค่ชื่อก็ยากแล้วใช่ไหม แต่อย่าเพิ่งงงกันไป วันนี้เราอาสาจะมาแนะนำคุณให้รู้จักเอง ไปดูกันเลย

PGS ก็คือ การตรวจดูว่าเซลล์ของตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมครบและมีความผิดปกติหรือไม่ เป็นการตรวจคัดกรองหาตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติก่อนใส่กลับไปที่โพรงมดลูกของคุณแม่เพื่อการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ อีกทั้งการตรวจนี้ยังสามารถตรวจดูเพศความผิดปกติของ Chromosome ตัวอ่อนได้อีกด้วย

โดยปกติโครโมโซมของมนุษย์เราจะมีอยู่ 46 โครโมโซม (23 คู่) แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ในสุภาพสตรีที่มีอายุมากประสิทธิภาพการแบ่งตัวของเซลล์จะลดลง และมีอัตราการผลิตไข่ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้น จึงทำให้ประสบปัญหามีบุตรยาก ด้วยร่างกายของเรามีกลไกธรรมชาติเพื่อป้องกันการฝังตัวของตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติมาก เช่น มีโครโมโซมเกินมาหรือขาดไป หรือทั้งเกินทั้งขาด ส่วนใหญ่จะไม่สามารถเจริญพัฒนาได้จนถึงระยะฝังตัวได้ และถึงแม้จะเจริญจนฝังตัวเข้ากับมดลูกได้ก็ตามมักจะหยุดเจริญในขั้นต่อมา และแท้งไปในที่สุด อย่างไรก็ดีความผิดปกติของโครโมโซมคู่สั้นๆ ก็อาจไม่ทำให้เด็กในครรภ์เสียชีวิต เด็กอาจจะมีการพัฒนาจนคลอดออกมาได้แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็น Down syndrome ซึ่งการตรวจ PGS จึงเข้ามาตอบโจทย์ตรงส่วนนี้ เมื่อเข้ารับการตรวจแพทย์ก็จะทราบว่าโครโมโซมตัวไหนบ้างที่ผิดปกติ ก็สามารถคัดกรองได้ จึงช่วยเพิ่มโอกาสให้คู่สมรสที่มีอายุมากและมีบุตรยากมีโอกาสที่จะตั้งครรภ์สูงขึ้น และช่วยให้เด็กที่จะคลอดออกมาสมบูรณ์ดังที่คิดไว้

เราจะใช้การตรวจ PGS ก็ต่อเมื่อคุณพ่อคุณแม่ได้รับการตรวจร่างกายพื้นฐานแล้ว และทราบแล้วว่าทั้งคู่ไม่มีโรคทางพันธุกรรม ขั้นต่อไปก็จึงจะมาตรวจ PGS ในการตรวจ PGS จะใช้การตรวจเทคนิคโดยดึงเซลล์ตัวอ่อนออกมาวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม การดึงเซลล์ตัวอ่อน ในปัจจุบันสามารถทำได้ที่สองระยะคือ

1.     เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 3 วัน
2.     เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 5 วัน

ซึ่งจริงๆ แล้ว PGS สามารถนำมาพิจารณาวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อนได้ทุกคู่ แต่หลักๆ แล้ว จะพิจารณาไปที่โครโมโซม 3 คู่ คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และคู่ที่ 13 เมื่อทราบว่าโครโมโซมตัวอ่อนไหนบ้างที่ผิดปกติก็จะทำการคัดกรองออกไป และคงเหลือไว้แต่ตัวอ่อนโครโมโซมที่ดีๆ จากนั้นก็จะใส่กลับไปที่มดลูกของคุณแม่อีกครั้ง เพื่อให้คุณแม่สามารถคลอดลูกที่เป็นปกติได้

•     คู่แต่งงานที่มีบุตรยาก
•     สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
•     คู่แต่งงานที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสามาเหตุ
•     คู่แต่งงานที่เคยทำเด็กหลอดแก้วย้ายตัวอ่อน 2 ครั้ง ไม่ประสบผลสำเร็จ
•     คู่แต่งงานที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์บุตรหรือเนื้อเยื่อจากการแท้งที่โครโมโซมผิดปกติ

ดังนั้น ถ้าคุณอยู่ในกลุ่มเสี่ยงและหากต้องการที่จะมีบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรง และได้รับการตรวจแล้วว่าไม่มีโรคทางพันธุกรรม การเข้ารับการตรวจ PGS ก็เป็นอีกหนึ่งที่คุณควรจะนำไปพิจารณา อย่างน้อยๆ ก็ทำให้คุณมั่นใจได้มากขึ้นว่า อนาคตของเจ้าตัวน้อยที่กำลังจะเกิดมาจะมีโครโมโซมปกติอย่างที่คุณตั้งใจไว้