เด็กตัวบวม Nephrotic syndrome กลุ่มอาการโปรตีนรั่วในปัสสาวะในเด็ก

เคยสงสัยไหมคะ ว่าเป็นโรคอะไร อันตรายหรือเปล่า และรักษาได้ไหม?

เด็กที่มีอาการแสดงนี้ ควรมาพบแพทย์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เหมาะสมทันท่วงที และให้การดูแลอย่างถูกต้อง
โดยหลักๆ เบื้องต้นแพทย์จะแยกก่อนว่าภาวะบวมนี้เกิดจากอะไรได้บ้าง ซึ่งแบ่งเป็น กลุ่มใหญ่คือ

1. โรคหัวใจที่มีหัวใจวายร่วม
2. ตับวาย
3. โรคไต
4. การแพ้รุนแรงแบบเฉียบพลัน
5. ภาวะทุพโภชนาการที่มีภาวะโปรตีนในร่างกายต่ำอย่างมาก

ซึ่งเมื่อแพทย์แยกโรคต่างๆเหล่านี้แล้ว ก็จะสืบค้นเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและให้รักษาตามสาเหตุของโรค รวมทั้งการรักษาในระยะฉับพลันเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมขึ้น

Nephrotic syndrome หรือกลุ่มอาการโปรตีนรั่วในปัสสาวะ (หรือที่บางครั้งจะได้ยินว่า ไข่ขาวรั่วในปัสสาวะ) เป็นสาเหตุหนึ่งของโรคไตที่ทำให้เกิดปัญหานี้ มักจะมาด้วยประวัติบวมๆยุบๆ ที่หนังตาบน ขาบวม ท้องบวม หรือบวมทั้งตัว มักมีปัสสาวะเป็นฟองร่วมด้วย จัดเป็นกลุ่มอาการที่ต้องประกอบด้วย

• มีประวัติบวมที่หนังตา บวมที่ขา หน้าเท้า ตาตุ่มด้านใน ท้องบวม หรือตัวบวมทั้งตัว
• มี โปรตีนรั่ว ออกมาในปัสสาวะตามปริมาณที่กำหนด
• มีระดับโปรตีนในเลือดต่ำ
• มีระดับไขมันคลอเลสเตอรอลในเลือดสูง

พบบ่อยในช่วงอายุ 1-8 ปี แต่ทั้งนี้เกิดได้ทุกช่วงอายุและมีสาเหตุการเกิดที่แตกต่างกันไป โดยหากลงไปดูที่ไตระดับหน่วยการกรองจะพบว่ามีการอักเสบและการทำลายของเส้นเลือดฝอยระดับหน่วยการกรองที่ไตที่เรียกว่า glomerulus การเกิดการอักเสบและการทำลายเส้นเลือดฝอยระดับหน่วยการกรองของไต (glomerulus) ทำให้มีการรั่วของโปรตีนของร่างกาออกมาในปัสสาวะ ที่เรียกว่า Albumin การสูญเสียโปรตีน Albumin ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของร่างกาย ออกไปทำให้เกิดอาการภาวะดังกล่าวข้างต้น และสามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างตามมาได้

• ในเด็ก ส่วนมากสาเหตุการเกิดยังไม่ชัดเจน แต่พบว่ามีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยของ ส่วนระดับการกรองของไต เรียกว่า minimal change disease ที่เหลืออาจจะมีความผิดปกติเป็นผังผืดบางส่วน หรือมีการหนาตัวของผนังการกรองของไต จะมีเพียงส่วนน้อยที่เกิดจากโรคที่ทราบสาเหตุ เช่น SLE การติดเชื้อไวรัส หรือเป็นภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ยา
• ในผู้ใหญ่ 30% ของสาเหตุความผิดปกติเกิดจากโรคประจำตัวเดิมของผู้ป่วยคือ เบาหวานและความดันโลหิตสูง ที่เหลือส่วนมากเป็นโรคที่ทราบสาเหตุ เช่น การติดเชื้อ ภาวะแพ้ภูมิตัวเอง e.g. SLE  ยาหรือโลหะหนักต่างๆ มีเพียงส่วนน้อยที่ไม่ทราบสาเหตุแบบที่พบในกลุ่มผู้ป่วยเด็ก

• ตัวบวมท้องบวม อวัยวะเพศบวม
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นรวดเร็วอย่างผิดปกติ
• มีน้ำในช่องปอด ช่องท้อง
• ไขมันในเลือดสูง ระยะยาวหากไม่ตอบสนองต่อการรักษาตามปกติ ก็มีผลต่อเส้นเลือดที่หัวใจได้
• เลือดข้นหนืด และเสี่ยงต่อเส้นเลือดอุดตัน
• ติดเชื้อซ้ำซ้อนได้ง่ายและรุนแรง
• ความดันโลหิตต่ำ
• ปัสสาวะออกน้อย/ปัสสาวะไม่ออก/ไตวาย

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆเหล่านี้ถือว่าค่อนข้างอันตราย และต้องเฝ้าติดตามดูแลอย่างใกล้ชิด รวมทั้งการปฏิบัติตัวที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงขึ้น

• ในเด็กส่วนมากเป็นกลุ่มไม่ทราบสาเหตุ แต่ไม่ต้องกังวลค่ะว่าไม่ทราบสาเหตุจะรักษาได้ยังไง กลุ่มนี้ 80% ตอบสนองดีต่อการรักษา จะมีเพียง 20% ของกลุ่มนี้เท่านั้นทีการตอบสนองต่อการรักษาอาจจะช้าหรือตอบสนองไม่ดี
  • Steroid ถือเป็นยาที่เป็นมาตรฐานในการรักษา และพิจารณาเป็นอันดับแรกในการใช้ ซึ่งมีระยะเวลาการรักษาเป็นเวลาหลายเดือน โดยจะปรับตามการตอบสนองการรักษาและมาตรฐานการรักษาที่กำหนด โดยต้องเฝ้าระวังไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
  • ยากดภูมิคุ้มกัน ยากลุ่มนี้จะใช้เมื่อผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการใช้ steroid ตามระยะเวลาที่กำหนด หรือตอบสนองเพียงเล็กน้อย หรือกลับเป็นซ้ำบ่อยครั้งจนไม่สามารถลด steroid ได้ หรือมีผลข้างเคียงจากยาsteroid ค่อนข้างมาก ซึ่งยากลุ่มนี้มีหลายชนิดและราคาค่อนข้างสูง ซึ่งต้องมีการเจาะตรวจชิ้นเนื้อไตร่วมด้วย ก่อนการใช้ยา ตามแต่ชนิดของยาที่พิจารณา
  •  ยาขับปัสสาวะ มีการใช้ได้ทั้งยาฉีด หรือยากิน ทั้งนี้แล้วแต่ความรุนแรงของโรค แต่มักพิจารณาในผู้ป่วยที่บวมค่อนข้างมาก
  • Albumin การให้ albumin ทางเส้นเลือดร่วมกับการให้ยาขับปัสสาวะ ทั้งนี้จะให้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง บวมมาก มีภาวะน้ำเกินในร่างกายมาก และเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอันตราย เพื่อให้ผู้ป่วยมาอยู่ในระดับที่ปลอดภัยและใช้ยากินต่อไปได้
  • ในกรณีเป็นกลุ่มที่ทราบสาเหตุ ก็จะรักษาตามสาเหตุนั้นไป
• ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ ซึ่งส่วนมากทราบสาเหตุการเกิด จะให้รักษาตามสาเหตุ และควบคุมรักษาโรคประจำตัวที่เป็นอยู่ให้ดีขึ้น ยาอื่นที่พิจารณาก็อาจเป็น ยาลดโปรตีนในปัสสาวะ ยาลดระดับไขมันในเลือด ยาป้องกันการแข็งตัวหรือลิ่มเลือดอุดกั้นผิดปกติ หรือ steroid ก็มีการใช้ตามข้อบ่งชี้

ส่วนคำถามที่ถามว่าหายขาดไหม ส่วนที่ทราบสาเหตุ ก็ขึ้นอยู่กับว่าดูแลควบคุมได้ดีแค่ไหน หายขาดได้ หรือประคับประคองให้ดีได้ตามแต่ชนิดและสาเหตุการเกิด  แต่ส่วนที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งส่วนมากพบในเด็ก ต้องบอกว่า ควบคุมอาการได้ แต่จะมีการกลับเป็นซ้ำได้เป็นระยะ โดยกลุ่มนี้ 50% ในปีแรก จะมีการกลับเป็นซ้ำอยู่แล้ว ตามลักษณะของตัวโรคเอง 80% จะมีการกลับเป็นซ้ำอย่างน้อย 2-3 ครั้งได้ แต่เมื่อระยะเวลาผ่านไปพ้นช่วงที่พบโรคนี้ชุก เข้าสู่ช่วงวัยรุ่นโรคก็จะค่อยเป็นน้อยลงและหายไป

ปัจจัยการเกิดเป็นซ้ำในกลุ่มผู้ป่วยเด็กมักเกิดจาก

1. การติดเชื้อ การติดเชื้อที่พบบ่อยคือการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน รองลงมาก็คือฟันผุ และการติดเชื้อพยาธิทางเดินอาหาร ซึ่งควรเฝ้าระวังไม่ให้มีการติดเชื้อดังกล่าว และรีบมาพบแพทย์ ตรวจปัสสาวะซ้ำเมื่อพบว่ามีการติดเชื้อ
2. การไม่ทานยาสม่ำเสมอตามที่แพทย์สั่ง ทำให้ควบคุมโรคได้ไม่ดีและมีการเกิดเป็นซ้ำหรือควบคุมโรคได้ยาก
3. การกลับมาเป็นซ้ำจากธรรมชาติของตัวโรคเอง กลุ่มนี้คงไม่ต้องกังวลมาก แต่ก็ต้อง หาสาเหตุอื่นที่ทำให้กลับเป็นซ้ำอื่นร่วมด้วยและมารับการรักษา ร่วมกับทานยาและติดตามอาการอย่างเคร่งครัดตามที่แพทย์แนะนำ

ดังนั้น ต้องระวังป้องกันการติดเชื้ออย่างที่แพทย์แนะนำ ทานยาและมาพบแพทย์ตามนัดสม่ำเสมอค่ะ