โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ทำให้สูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ
• เด็กช่วงอายุแรกเกิดถึง 6 เดือน ที่เป็นโรคนี้ มักมีโอกาสมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เท่านั้น
• การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เป็นวิธีหนึ่งที่สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้

เป็นโรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย

โรคนี้พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงสูงกว่า โดยโรคนี้แบ่งเป็น 4 ชนิด คือ

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type I : ชนิดนี้มีความรุนแรงมาก อาการจะแสดงตั้งแต่ช่วงแรกเกิด – 6 เดือน โดยผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะไม่สามารถนั่งได้ และเด็กกลุ่มนี้มีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อในการหายใจอ่อนแรง จนทำให้การหายใจผิดปกติ

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type II :  มีความรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วง 7 – 8 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะยืนไม่ได้ สามารถมีชีวิตอยู่รอดไม่เกิน 2 ปี เช่นกัน

• Type III : จะมีความรุนแรงน้อย และจะแสดงอาการในช่วงอายุหลัง 18 เดือนเป็นต้นไป

• Type IV :  มักแสดงอาการในช่วงอายุ 18 ปีขึ้นไป ในระยะยาวผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุราว 50 – 60 ปี

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษทั้งการดูแลการหายใจ กล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและโภชนาการที่ถูกต้อง    เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเพื่อเข้ารับการรักษาด้วยเครื่องมือที่ช่วยฟื้นฟูสมรรถภาพของกล้ามเนื้อ อันเกิดจากความผิดปกติของระบบสมอง ไขสันหลัง กระดูกและกล้ามเนื้อได้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย ถ้าพ่อ-แม่ต่างเป็นพาหะ บุตรก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4  

การตรวจยีนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในปัจจุบันเป็นเรื่องที่ง่ายและไม่ยุ่งยาก สามารถตรวจได้โดยการเจาะเลือด และสามารถทราบผลได้ภายใน 1 เดือน เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นหรือไม่ได้เป็นพาหะ จะได้มั่นใจหรือวางแผนในการมีลูกต่อไปได้อย่างถูกต้องมีประสิทธิภาพ