อยากให้ลูกแข็งแรง วางแผนให้พร้อมก่อนมีลูก

• ตรวจกรุ๊ปเลือด ให้ทราบว่าแต่ละคนมีเลือดกรุ๊ปใด เพื่อสะดวกในกรณีที่ต้องการเลือดฉุกเฉิน
• ตรวจชนิดของเลือด (Rh Factor) คนไทยโดยทั่วไปจะมีค่า Rh+ แต่บางคนก็อาจพบได้ว่ามีชนิด Rh- ถ้าฝ่ายว่า ที่คุณแม่มีเลือด Rh- เมื่อตั้งครรภ์จะทำให้เสี่ยงต่อการแท้งลูกหรือมีปัญหาต่อลูกในครรภ์ได้
• เป็นการตรวจหาความผิดปกติของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงว่ามีความผิดปกติของ โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือไม่ ซึ่งโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ก็จะส่งผลกระทบเรื่องสุขภาพถึงลูกได้
• ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด
• การตรวจหาภูมิคุ้มกันและเชื้อไวรัสตับอักเสบบี หากพบว่ามีเชื้อแสดงว่าคุณเป็นพาหะนำโรค ซึ่งสามารถติดต่อกันทางเพศสัมพันธ์และสายเลือด ถ้าหากไม่มีการป้องกันให้ดีอาจทำให้ลูกน้อยในครรภ์มีโอกาสติดเชื้อ
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน หากไม่มีภูมิคุ้มกันควรฉีดวัคซีนและคุมกำเนิดไว้อย่างน้อยสามเดือน เพราะหากติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ทารกพิการหรือแท้งได้
• ตรวจหาเชื้อไวรัสเอดส์ หากพบเชื้อจะได้ป้องกันการติดต่อทางเพศสัมพันธ์โดยใช้ถุงยางอนามัย และคุมกำเนิดเพื่อป้องกันการติดต่อไปสู่ลูก 
• ตรวจหาเชื้อซิฟิลิส หากมีการติดเชื้อของฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดถ้ามีการรักษาก่อนแต่งงานแล้วก็สามารถหายขาดได้และไม่มีการติดต่อไปยังอีก ฝ่ายได้ ส่วนมากวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือดมากกว่าอาการที่ปรากฏ
• ตรวจเลือดหาเชื้ออื่นตามความเสี่ยง เช่น เชื้อเริม ตรวจหาพยาธิแมว เป็นต้น 

• คู่สมรสทั่วไป
• คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรคคือมีครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก ที่ต้องการมีบุตรที่สมบูรณ์ที่สุด

ทำให้แพทย์สามารถตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งพบได้ประมาณ 3 – 5 % ในคนทั่วไป ในกรณีที่เข้ารับการตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ คุณพ่อคุณแม่ไม่ควรตกใจหรือเป็นกังวลจนเกินไป เนื่องจากปัจจุบันมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่สามารถช่วยวางแผนเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว

นอกจากการดูแลคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว แพทย์ยังคำนึงถึงการตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญเพื่อช่วยให้การเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ โดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไมโตคอนเดรีย (Mitochondria) แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถวิเคราะห์ยีนที่มีปัญหายีนด้อยได้กว่า 400 ยีน ซึ่งทำให้สามารถวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของทารกได้ครอบคลุมมากขึ้น

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ โดยเป็นการตรวจจากเลือด ผู้รับบริการไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังจากส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว จะรอประมาณ 3 สัปดาห์จึงจะทราบผล

จะเห็นได้ว่าการ ตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์ ในระดับยีน เป็นอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญที่คุณแม่ทุกคน รวมถึงคู่สมรสทุกคู่ไม่ควรมองข้าม เพราะโรคภัยมากมายอาจไม่ปรากฏให้เห็น แต่กลับแฝงตัวอยู่ในยีน เพื่อรอส่งต่อไปยังลูกน้อย การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมสำหรับคุณพ่อคุณแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความแข็งแรงสมบูรณ์ของลูกน้อยที่จะเกิดมาด้วย

เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบได้ทั่วโลก ซึ่งทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัว อันนำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรง หากควบคุมไม่ได้อาจจะนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิต ทำให้เลือดออกเองได้หรือเกิดหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive) สำหรับแม่ที่เป็นพาหะมีโอกาสที่ลูกชายจะเป็นโรคร้อยละ 50 และมีโอกาสลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 เกิดจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

1. โรคฮีโมฟีเลีย เอ (hemophilia A) เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดจากร่างกายขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 8 ในเลือด
2. ฮีโมฟีเลีย บี (hemophilia B) เกิดจากร่างกายขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 9 ในเลือด

ซึ่งแฟคเตอร์ทั้งสองตัวนี้ทำหน้าที่ช่วยห้ามเลือดและทำให้เลือดแข็งตัว อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยเท่ากับ 1:13,000 ถึง 1:20,000 ของประชากร กลุ่มประเทศอเมริกาเหนือหรือยุโรปประมาณ 1 : 5,000
(ข้อมูลอ้างอิง : https://www.roche.co.th/solutions/focus-areas/haematology/haemophilia สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย https://tsh.or.th/Knowledge/Details/90)