โรคเลือดมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุดในประเทศไทย มีคนไทยเป็นพาหะของโรคนี้ ร้อยละ 30 ของประชากร  ส่วนสาเหตุของการเกิดโรคมาจากการที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของร่างกายในการควบคุมการสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่ชื่อ ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสำคัญในเม็ดเลือดแดง ถ้าบิดาหรือมารดามีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้บุตรได้ ถ้าได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้นเราเรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ถ้ารับมาจากทั้ง 2 คน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด มีภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกาย และร่างกายต้องพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงออกมาเพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิดภาวะตับและม้ามโต ผู้ป่วยจะมีอาการซีด จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด

1. อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (alpha – thalassemia)
2. เบต้า – ธาลัสซีเมีย (beta – thalassemia)

ถ้าผู้ใดรับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา – ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า – ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ (constant spring hemoglobin/ Hb CS) พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าผู้ใดได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา – ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา หรือชนิด เบต้า – ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา จะถือว่าผู้นั้นเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี เป็นต้น

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะคือ

1. ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
2. ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
3. มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
4. เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
5. เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
6. ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
7. ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวก Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก

หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยยืนยันว่า เป็นโรค หรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อน ๆ ก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตัวเองและโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์ ซึ่งสูติแพทย์มีวิธีการตรวจเพื่อให้ทราบว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ จะได้มีการวางแผนการดูแลบุตรในครรภ์ร่วมกันระหว่างมารดาและสูติแพทย์ต่อไป

เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมียจะปฏิบัติตัวอย่างไร

ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมียอาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

ปัจจุบันมีการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลต้นกำเนิดจากไขกระดูก ซึ่งสามารถหายขาดจากโรคธาลัสซีเมียได้ นอกจากนี้ในกรณีที่ผู้ป่วยเด็กไม่สามารถหาไขกระดูกที่เข้ากันได้จากพี่หรือน้อง ยังสามารถใช้ไขกระดูกที่ได้จากบิดาหรือมารดา (haploidentical bone marrow / stem cell transplantation) ซึ่งจะทำให้เพิ่มโอกาสในการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้สูงขึ้นอีก