เป็นที่ทราบกันว่า หากคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก จะมีโอกาสสูงที่ลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy 21 ดังนั้น ถ้าคุณแม่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป แพทย์มักแนะนำให้ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์เช่น การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจ หรือการดูดตัวอย่างรกมาตรวจ (chorionic villus sampling (CVS) ซึ่งมักแนะนำสำหรับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะพบความผิดปกติบนโครโมโซม (aneuploidy) ของทารกในครรภ์
แต่การตรวจแบบ Noninvasive prenatal testing หรือ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยการตรวจจากเลือดของมารดามีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 ถึงร้อยละ 99 และยังตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
การตรวจแบบ NIPT เป็นการวิเคราะห์ cell Free DNA (cfDNA) ในเลือดมารดาประมาณ 3%-15% ของ cfDNA ในเลือดของแม่มักมีเนื้อเยื่อของรกหรือทารกปนอยู่ การวิเคราะห์ cfDNA จะช่วยบ่งบอกได้ว่าทารกมีความผิดปกติชนิด trisomy 21 หรือมีความผิดปกติบนโครโมโซมอื่นๆ หรือไม่ การตรวจแบบนี้มีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 มากกว่าการตรวจแบบอื่นๆ โดยที่ American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) แนะนำว่าสตรีมีครรภ์ไม่ว่าจะอายุเท่าไร ก็สามารถตรวจความผิดปกติก่อนคลอดได้ทั้งสิ้น
ACOG ยังระบุด้วยว่า หลังจากคุณพ่อคุณแม่ได้ปรึกษาแพทย์ก่อนการตรวจแล้ว ควรได้รับทราบว่าสามารถเลือกที่จะตรวจแบบ NIPT ได้ด้วย แต่การตรวจแบบนี้ไม่ควรเป็นการตรวจภาคบังคับ และคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่ำก็ไม่จำเป็นต้องตรวจแบบ NIPT เพราะยังไม่ได้มีการประเมินและเก็บข้อมูลในคุณแม่กลุ่มนี้ไว้อย่างเพียงพอ
การที่ผลการตรวจ NIPT เป็นลบ หมายความว่าโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็น Down Syndrome น้อยมาก แต่ก็ยังมีผลลบลวงอยู่น้อยกว่า 1% คุณแม่ที่มีผลการตรวจเป็นบวกควรต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมอีกครั้ง และต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมจริงๆ เพราะการตรวจ NIPT นี้มีผลบวกลวงอยู่ <0.2% (ACOG 2012)
สมัครสมาชิกเพื่อจัดเก็บข้อมูลของคุณสำหรับการนัดหมายครั้งต่อไป
มีบัญชีผู้ใช้อยู่แล้ว? เข้าสู่ระบบที่นี่