ยีนของพ่อ - แม่ มีผลกับลูกอย่างไร

• โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 1 ในคนไทย  รองลงมา คือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก และโรคหูหนวกหูตึง
• แม้จะพบไม่มาก แต่กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมประกอบด้วยโรคกว่า 700 โรค มักทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการ หากได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กจะมีโอกาสเกิดโรค 25%  
• แม้พันธุกรรมของบุคคลจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่สามารถวางแผนรับมือกับโรคทางพันธุกรรมได้ โดยเข้ารับการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ 

ด้วยปัจจุบันมีการสมรสข้ามเชื้อชาติมากมาย จนไม่สามารถระบุหรือสืบค้นประวัติที่แน่นอนได้ โรคพันธุกรรมก็เช่นกัน จากที่เคยระบุความแตกต่างระหว่างโรคที่มักเกิดกับชาวตะวันตก ตะวันออก และเชื้อสายอื่นๆ  กลับไม่สามารถชี้ชัดเจาะจงไปว่าคนไทยมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด อย่างไรก็ตาม  “โรคธาลัสซีเมีย”  ยังครองอันดับ 1 ของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของชาวเอเชียและคนไทย

ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอของแต่ละบุคคล ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ได้แก่ ยีนเดี่ยว โครโมโซม และความผิดปกติเชิงซ้อน 

• ความผิดปกติของยีนเดี่ยว เกิดจากความบกพร่องของยีน มีความผิดปกติของมนุษย์มากกว่า 10,000 ชนิด ที่เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนเดียว สามารถติดตามได้ผ่านประวัติครอบครัว และทำนายความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในรุ่นต่อๆ ไป  ความผิดปกติของยีนเดี่ยวสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ได้แก่ ยีนเด่น ยีนด้อย และ X-linked
  • โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีน ทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50%    
  • โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ ซึ่งเป็นพาหะทั้งคู่ กรณีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง
  • โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ 
• ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม โดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแต่ละตัวถูกรบกวนหรือจัดเรียงใหม่  ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มหรือการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซม
• ความผิดปกติที่ซับซ้อน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและปัจจัยอื่นๆ เช่น สิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต รวมถึงการสัมผัสสารเคมี อาหาร ยาบางชนิด บุหรี่ และแอลกอฮอล์ 

เนื่องจากโรคทางพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับยีนมากกว่าหนึ่งยีน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีความหลากหลายและซับซ้อน หากพ่อแม่เป็นโรค ก็ไม่ได้แปลว่าลูกจะเป็นโรคเดียวกันเสมอไป ในทางกลับกัน แต่ละคนอาจไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโรค แต่อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีมากมายหลายชนิด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดย 5 โรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบบ่อยในประเทศไทย   ได้แก่

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) 
   พบมากถึง 1 ใน  5 และเป็นโรคทางพันธุกรรมมากอันดับ 1 ในคนไทย ธาลัสซีเมีย คือ โรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ หากพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย  100%  แต่กรณีพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียลดลงเหลือ 25%                                                                                                                      
2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA  (Spinal Muscular Atrophy) 
   โรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย กรณีพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะ ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4   มีสาเหตุจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor Neuron ไม่สามารถส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงมากกว่า และมีโอกาสเสียชีวิตภายใน 2 ปี    
3. หูหนวก หูตึง (Hearing Loss and Deafness) 
   เกิดจากมีการเปลี่ยนแปลงของยีน GJB2 พบมากถึง 1 ใน 6 โดย 50-60% ของการสูญเสียการได้ยินในทารกเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม  กรณีนี้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาสหูตึงหรือหูหนวกประมาณ 25%    
4. กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก (Inborn Errors of Metabolism) 
   เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมประกอบด้วยโรคกว่า 700 โรค มักทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการ เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ส่งผลให้กระบวนการย่อยและสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ จนสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ หากได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ลูกจะมีโอกาสเกิดโรค 25%
5. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) 
   เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่างๆ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

แม้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของคนเรานั้นจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่สามารถวางแผนรับมือกับโรคทางพันธุกรรมได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป รวมถึงผู้ที่ไม่มีประวัติเจ็บป่วยทางพันธุกรรมเลย แต่อาจมีภาวะแฝงหรืออาจเป็นพาหะ ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) 

การวางแผนมีบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์ปราศจากโรคภัยควรทำตั้งแต่ยังไม่ตั้งครรภ์ เนื่องจากโรคภัยไข้เจ็บมากมายในปัจจุบันสามารถป้องกันได้หากตรวจพบล่วงหน้า และกลุ่มโรคบางชนิดที่เกิดจากการผิดปกติของยีนด้อยจากพ่อหรือแม่ที่ไม่แสดงอาการแต่ส่งผลไปยังลูก  ซึ่งหลายโรคยังไม่มีทางรักษาให้หายได้ 

ดังนั้นการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อคัดกรองโรคก่อนตั้งครรภ์ หรือช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจชะลอการมีบุตรออกไป  

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ โดยเป็นการตรวจจากเลือด คุณแม่ไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังจากส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว จะรอประมาณ 3 สัปดาห์จึงจะทราบผล  

กรณีหลังจากตรวจแล้วพบความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม สามารถแก้ไขได้ ดังนี้

• คุณพ่อคุณแม่ไม่ควรตกใจหรือเป็นกังวลจนเกินไป เนื่องจากปัจจุบันมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่สามารถช่วยวางแผนเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว
• กรณีเป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง เช่น โรคหูตึงหูหนวก คุณพ่อคุณแม่อาจตัดสินใจตั้งครรภ์ แล้ววางแผนการรักษาหลังคลอดอย่างมีประสิทธิภาพต่อไป
• การทำเด็กหลอดแก้ว สามารถเก็บยีนตัวอ่อนที่สมบูรณ์ไว้ และเลือกตัวอ่อนที่มียีนไม่ดีออกไป จากนั้นจึงนำเอาตัวอ่อนที่แข็งแรงใส่กลับเข้าไปยังมดลูก  ลูกที่คลอดออกมาก็จะแข็งแรงสมบูรณ์  
• นอกจากการดูแลคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว  แพทย์ยังคำนึงถึงการตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญเพื่อช่วยให้การเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ  โดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัว  (Uterine Receptivity Test) ร่วมกับการตรวจไมโทคอนเดรียน  (Mitochondrion)  แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญที่ทุกครอบครัวไม่ควรมองข้าม  เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมบางโรคไม่แสดงออกในพ่อแม่หรือครอบครัวมาก่อน   แต่แอบแฝงซ่อนตัวอยู่ในยีน และสามารถส่งต่อไปยังลูกน้อยได้