โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ภัยเงียบที่มากับพันธุกรรม

วันที่ 27 กุมภาพันธ์ของทุกปี เป็นวัน “โรคหายาก” หลายที่มักจะออกมารณรงค์หรือให้ความรู้ในโรคต่างๆ หนึ่งในนั้น คือ “โรค SMA”

เรามักจะไม่ค่อยคุ้นหูกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA (Spinal Muscular Atrophy) เท่าไหร่ เพราะมักเกิดในเด็ก ต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS ( Amyotrophic lateral sclerosis)ในผู้ใหญ่ ที่เคยเกิดกับนักฟิสิกส์ชื่อดังระดับโลก Stephen Hawking ที่ทำให้ผู้คนต่างรู้จักโรคนี้กันมากขึ้น จากกระแสเชิญชวนให้มีการบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วยโรคนี้ ด้วยการท้าทายโดยการใช้ถังน้ำแข็งราดตัว (ALS Ice Bucket Challenge) เพราะจะทำให้รู้สึกตัวสั่นจนควบคุมไม่ได้ เป็นการสะท้อนกลับไปยังโรค ALS ที่ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้จนไปถึงระบบการหายใจได้ลำบาก

กลับมาที่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ที่เราไม่ค่อยคุ้นหูนั้น แต่แท้จริงแล้วโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคที่มีสถิติพบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย และจะมีอัตราของผู้ป่วยถึง 1 ใน 30 ของคนปกติ โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย ถ้าพ่อ-แม่ ต่างเป็นพาหะบุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4!!!

อาการที่พบคือ ผู้ป่วยจะมีอาการของกล้ามเนื้อที่เสื่อมลงและอ่อนเพลีย สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ จะส่งผลต่อการคลาน การเดิน อีกทั้งยังสูญเสียการควบคุมในส่วนของศีรษะและลำคอ กลืนอาหารไม่ได้ เพราะสำลักหรือไม่มีแรงพอ อาจต้องให้อาหารทางสายอาหาร หลายรายมีกล้ามเนื้อลีบลง อาจมีความผิดปกติของข้อกระดูก และมีปัญหาที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยๆ คือการติดเชื้อแทรกซ้อนของทางเดินหายใจ

• SMA Type I : กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรงมาก แสดงอาการในช่วงแรกเกิด – 3 เดือนแรก ผู้ป่วยจะมีระบบการหายใจล้มเหลว ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ปกติจะเสียชีวิตภายใน 1ปี
• SMA Type II : ชนิดรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วงหลังจาก 6 เดือน ผู้ป่วยจะยืนและเดินไม่ได้ แต่ยังพอนั่งได้ อัตราการมีชีวิตรอดมากกว่า 4ปี
• SMA Type III : ชนิดรุนแรงเล็กน้อย แสดงอาการในช่วงหลังจากอายุ 1 ปี ผู้ป่วยจะเริ่มอ่อนแรง เดินไม่ค่อยไหว อาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่

**โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จะแสดงอาการที่รุนแรงขึ้น เมื่อมีการตั้งครรภ์ในครั้งถัดไป ซึ่งลูกที่เกิดมานั้นจะมีอาการรุนแรง มากกว่าลูกคนก่อนหน้าอีกด้วย

ในอดีตที่ผ่านมาเรายังไม่มีวิธีการตรวจที่มีประสิทธิภาพ พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ ก็หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตรออกมาแล้ว และทราบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้โดยไม่สามารถย้อนกลับไปแก้ไขได้

แต่ปัจจุบัน เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปมาก แพทย์สมัยใหม่ได้นำหลักการของ “Precision Medicine” เข้ามาใช้ในการดูแลและให้คำปรึกษา แนะนำ คนไข้ ประกอบกับเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ง่ายและใกล้ตัวมากขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จึงสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว