ยีน BRCA และมะเร็งเต้านม

มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งชนิดที่พบได้บ่อย 1 ใน 3 อันดับแรกของผู้หญิงและเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ เลยทีเดียว หากยังจำกันได้ข่าวแอนเจลีน่า โจลีพบความผิดปกติในพันธุกรรมของตนเองและตัดสินใจตัดเต้านมเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แพร่สะพัดไปอย่างรวดเร็วในอินเตอร์เน็ต ผู้คนจำนวนมากจึงหันมาให้ความสนใจและตั้งคำถามว่ามีความจำเป็นมากน้อยเพียงใดในการตรวจพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านม

สาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านมก็คือมิวเตชั่น (mutation) หรือความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA ซึ่งมีสองตัวคือ BRCA1 และ BRCA2 หน้าที่หลักของยีนนี้คือซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายให้กลับสู่ปกติ เมื่อรหัสในดีเอ็นเอของยีนสองตัวนี้เปลี่ยนแปลงไปจนทำให้การทำงานผิดปกติ ดีเอ็นเอที่เสียหายไม่ได้รับการซ่อมแซมทำให้มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น

โดยปกติแล้วคนเราเกิดมาจะได้รับรหัสพันธุกรรมหรือ “พันธุ์” สองชุดที่เราเรียกกันว่าดีเอ็นเอ ชุดแรกเราได้มาจากแม่ส่วนอีกชุดมาจากพ่อ ความผิดปกติของยีน BRCA สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพ่อและทางแม่ ถ้ามีประวัติคนในครอบครัวไม่ว่าทางสายพ่อหรือสายแม่เป็นมะเร็งเต้านมก็บ่งบอกว่าอาจมียีน BRCA ที่ผิดปกติในครอบครัวนั้นๆ และคนที่ได้รับยีนที่ผิดปกตินี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมเกือบร้อยละ 90 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 50 นี่เป็นสาเหตุที่แอนเจลิน่า โจลี่เลือกที่จะตัดเอาเนื้อเยื่อเต้านมออกหลังจากที่ตรวจพบความผิดปกติในยีน BRCA1 เพราะเธอมีประวัติคุณยายเป็นมะเร็งรังไข่ ส่วนคุณแม่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่และเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก

ผู้ที่ควรตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA ได้แก่ ผู้มีประวัติบุคคลในครอบครัวไม่ว่าจากทางบิดาหรือมารดาเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ หรือเป็นมะเร็งเต้านมในเพศชาย ยิ่งกรณีมีญาติหลายคนและเป็นญาติสายตรง (บิดา มารดา พี่น้อง) เป็นมะเร็งดังกล่าวด้วยแล้ว ยิ่งเป็นสิ่งบ่งชี้ว่าอาจมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมมากยิ่งขึ้น

สำหรับคนทั่วไปที่ไม่มีประวัติครอบครัวดังกล่าว การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ พบแพทย์ปีละครั้ง และหมั่นเข้ารับการตรวจคัดกรองด้วยดิจิตอลแมมโมแกรมอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งเป็นวิธีป้องกันมะเร็งเต้านมได้ดีที่สุด การตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA จำเป็นต้องได้รับการตรวจรักษาและให้คำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น ซึ่งใช้ระยะเวลาการตรวจนานประมาณ 120 วัน

ส่วนผู้ที่เป็นกังวลถึงรูปโฉมหากต้องผ่าตัดเต้านม หมอศัลยกรรมมีเทคนิคใหม่ๆ ในการตัดเอาเฉพาะเนื้อเยื่อเต้านมด้านในและเก็บผิวหนังด้านนอกไว้ได้ หลังจากที่ตรวจว่าเนื้อที่ตัดไปไม่มีเซลล์มะเร็งแน่นอนแล้ว ก็จะทำการเสริมด้วยซิลิโคนหรือวัสดุอื่นๆ ให้กลับมามีเต้านมได้เหมือนของเดิม