มรดกโรคมะเร็ง (เต้านม)

• หากมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมเพียง 1 คน คุณก็เสี่ยงมะเร็งเต้านมมากกว่าคนอื่น (กรณีคุณเป็นผู้หญิง)
• ยีนแบรกคา (BRCA) คือ ยีนกดเซลล์มะเร็ง หากมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ คุณจะเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึง 90 % และมะเร็งรังไข่สูงถึง 50 %
• การผ่าตัดเต้านมในผู้ที่พบความเสี่ยงของยีนแบรกคา สามารถลดอุบัติการณ์เกิดมะเร็งเต้านมได้ เหมือนอย่างที่ แองเจลินา โจลี่ ได้ตัดสินใจทำไปแล้ว

โรคมะเร็งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำให้เซลล์มีการแบ่งตัวอย่างผิดปกติ แต่ความผิดปกตินี้ไม่ได้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมแต่เพียงอย่างเดียว โดยจะพบได้ว่า มีโรคมะเร็งเพียงร้อยละ 5-10 เท่านั้นที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากพ่อและแม่อย่างละครึ่งหนึ่ง โดยเป็นการส่งผ่านโครโมโซมจากพ่อและแม่มายังลูก ดังนั้นโอกาสที่จะเป็นมะเร็งทางพันธุกรรมคือ 50:50

การที่มีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคมะเร็ง หมายความว่า ลูกมีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้นเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติมะเร็งในครอบครัว แต่ต้องไม่ลืมว่าโรคมะเร็งส่วนใหญ่มาจากสาเหตุที่ป้องกันได้ เมื่อเรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง ความเสี่ยงต่อโรคก็ย่อมลดลงเช่นเดียวกัน

สาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านมก็คือ มิวเตชั่น (mutation) หรือความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA ยีนนี้มีสองตัวคือ BRCA1 และ BRCA2 หน้าที่หลักของมันคือ ซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายให้กลับสู่ปกติ เมื่อรหัสในดีเอ็นเอของยีนสองตัวนี้เปลี่ยนแปลงไป ทำให้การทำงานผิดปกติ ดีเอ็นเอที่เสียหายไม่ได้รับการซ่อมแซมทำให้มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น

โดยปกติแล้วคนเราเกิดมาจะได้รับรหัสพันธุกรรมหรือ “พันธุ์” สองชุดที่เราเรียกกันว่าดีเอ็นเอ ชุดแรกเราได้มาจากแม่ ส่วนอีกชุดมาจากพ่อ ความผิดปกติของยีน BRCA สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพ่อและทางแม่ ถ้ามีประวัติคนในครอบครัวไม่ว่าทางสายพ่อหรือสายแม่เป็นมะเร็งเต้านม ก็บ่งบอกว่าอาจมียีน BRCA ที่ผิดปกติในครอบครัวนั้นๆ และคนที่ได้รับยีนที่ผิดปกตินี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมเกือบร้อยละ 90 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 50
นี่เป็นสาเหตุที่แอนเจลิน่า โจลี่ เลือกที่จะตัดเอาเนื้อเยื่อเต้านมออก หลังจากที่ตรวจพบความผิดปกติในยีน BRCA1 เพราะเธอมีประวัติคุณยายเป็นมะเร็งรังไข่ ส่วนคุณแม่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ต่อมาเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก

อย่างไรก็ดี พบว่าสาเหตุของมะเร็งเต้านมที่เกิดจากพันธุกรรมพบเพียงแค่ 1 ใน 10 ในชาวตะวันตก และประมาณการว่าอาจน้อยกว่านี้ในคนไทย ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น การตั้งครรภ์ การได้รับฮอร์โมนเสริม อาหาร และแม้กระทั่งไลฟ์สไตล์ก็มีผลต่อการเพิ่มหรือลดโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็ง

• มีญาติใกล้ชิดสายตรง (มารดา บุตรสาว พี่สาว หรือน้องสาว) อย่างน้อย 2 คน เป็นมะเร็งเต้านมโดยที่มีอย่างน้อย 1 คนหรือ เป็นโรคเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี
• มีญาติใกล้ชิด หรือญาติลำดับต่อมา (ย่า ยาย ป้า น้า หรืออา) อย่างน้อย 3 คนเป็นมะเร็งเต้านม
• มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับต่อมาเป็นมะเร็งเต้านม และมีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับต่อมาเป็นมะเร็งรังไข่(1 คนเป็นมะเร็ง 1 ชนิด)
• มีญาติใกล้ชิดเป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง
• มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับต่อมาอย่างน้อย 2 คนเป็นมะเร็งรังไข่
• มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับต่อมาเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและรังไข่
• มีญาติเพศชายที่เป็นมะเร็งเต้านม

2% จากประชากรทั้งหมดมีประวัติทางครอบครัวดังกล่าวมานี้ ซึ่งถ้าไม่มีประวัติเหล่านี้ ก็จะมีความเป็นไปได้น้อยมากที่จะมีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 สำหรับคนทั่วไปที่ไม่มีประวัติครอบครัวดังกล่าว การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ รักษาสุขภาพตนเอง ออกกำลังกายสม่ำเสมอ พบแพทย์ปีละครั้งและตรวจแมมโมแกรมน่าจะเป็นวิธีป้องกันมะเร็งเต้านมได้ดีที่สุด

อย่างไรก็ตามด้วยเทคโนโลยีการตรวจยีนแบบ next generation sequencing โดยอาศัยการตรวจจากน้ำลาย ส่งผลให้ปัจจุบัน ค่าใช้จ่ายในการตรวจในปัจจุบันลดลงเป็นอย่างมาก และการตรวจสามารถลดระยะเวลาในการตรวจลงได้จากเดิมที่ต้องใช้เวลา 6-12 เดือน สามารถลดระยะเวลาเหลือเพียง 1-2 สัปดาห์  ความแม่นยำในการตรวจพบตำแหน่งผิดปกติต่างๆ สามารถทำได้แม่นยำมากขึ้น อีกทั้งยังสามารถตรวจยีนผิดปกติได้หลายๆ ตำแหน่งในครั้งเดียวกัน ส่งผลให้สามารถตรวจความผิดปกติของยีนหลายๆ ตัวไปพร้อมกัน ซึ่งหมายความว่าสามารถตรวจพบความผิดปกติอื่นๆ ซึ่งไม่เพียงมะเร็งเต้านมเท่านั้น ดังนั้นอาจเป็นทางเลือกอีกทางหนึ่งสำหรับประชาชนหรือผู้ที่มีความกังวลว่าตนเองจะมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด สามารถเข้ารับการตรวจได้