การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic diagnosis : PGD)

แต่คุณเคยสงสัยกันบ้างหรือไม่ว่า ทำไมบางครอบครัวจึงมีปัญหาสุขภาพหรือเป็นโรคคล้ายๆ กัน เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้คือโรคทางพันธุกรรม จะมีการถ่ายทอดมาจากทางฝั่งพ่อก็ได้และหรือทางฝั่งแม่ก็ได้ และโรคเหล่านี้เมื่อถูกส่งต่อไปยังลูกน้อยก็จะไม่มีโอกาสหายได้เลย แล้วจะทำอย่างไรกับปัญหานี้ดี ปัจจุบันในทางการแพทย์แนะนำให้คู่สมรสเข้ารับการตรวจ PGD หรือ การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เชื่อว่าหลายคนแค่ไหนยินชื่อก็คงจะงงกันแล้ว เราจึงจะมาไขข้อสงสัยกับประเด็นการตรวจนี้กัน

PGD คือการวินิจฉัยตัวอ่อนเพื่อหยุดโรคทางพันธุกรรม เป็นการตรวจวินิจฉัยดูความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีน (ตรวจลึกกว่า PGS) และนำมาวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะโรคใดโรคหนึ่งหรือหลายโรค เพื่อหลีกเลี่ยงโรคถ่ายทอดพันธุกรรมในกรณีที่พ่อหรือแม่ทราบว่าตนเองหรือคนในครอบครัวเป็นพาหะ อย่างโรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น เมื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว จากนั้นก็จะทำการคัดเลือกแต่ตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมใส่กลับเข้าไปในมดลูก เพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์อย่างสมบูรณ์

PGD สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นในทารกได้ ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ และลดโอกาสการเกิดจากทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิต ซึ่งตรงนี้แน่นอนเลยว่าจะกระทบกับคุณพ่อคุณแม่บางคู่มากๆ อย่างที่ทราบกัน โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงบรรเทาไม่ให้อาการรุนแรงขึ้นเท่านั้น จึงเป็นปัญหามากต่อคุณพ่อคุณแม่ทั้งในเรื่องการดูแลและค่าใช้จ่ายมากมายที่ต้องเสียไปกับการเยียวยารักษา ทั้งๆ ที่รู้ว่ารักษาอย่างไรก็ไม่หาย และนอกจากนั้นก็ยังเป็นปัญหาต่อตัวเด็กเองด้วย เพราะเด็กจะต้องมีความเสี่ยงมากขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และเมื่อคลอดออกมาความเสี่ยงก็ยังคงมีอยู่เมื่ออาการกำเริบหากดูแลไม่ทันก็อาจจะเสียชีวิตได้ทันที PGD เข้ามาตอบโจทย์ตรงนี้ได้เป็นอย่างดี และนอกจากจะช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกแล้ว ยังสามารถแก้ไขตัดตอนปัญหาโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวให้หมดไปได้อีกด้วย ตรงนี้จึงทำให้คุณพ่อคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจสามารถมีบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรงไร้โรคตามที่หวังไว้

เราจะใช้การตรวจ PGD ก็ต่อเมื่อคุณพ่อคุณแม่ได้รับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว และพบว่าทั้งคู่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ขั้นต่อมาก็จึงจะมาตรวจ PGD ในการตรวจ PGD จะใช้การตรวจโดยการดึงเซลล์ตัวอ่อนออกมาวิเคราะห์ยีนของตัวอ่อน การดึงเซลล์ตัวอ่อน ในปัจจุบันสามารถทำได้ที่สองระยะคือ

1.  เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 3 วัน
2.  เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 5 วัน

หากพบยีนตัวอ่อนที่ดีแล้วก็จะเก็บเอาไว้ คัดยีนไม่ดีทิ้งไป จากนั้นก็จะนำยีนที่ดีที่คัดแล้วใส่กลับเข้าไปที่มดลูกของคุณแม่อีกครั้งเพื่อการตั้งครรภ์ลูกน้อยที่สมบูรณ์แข็งแรง

ตรวจพบ พ่อแม่เป็นพาหะทางโรคทางพันธุกรรม หรือ พ่อแม่เป็นโรคทางพันธุกรรม

ขอให้คู่สมรสทุกคนเข้าใจว่า ในตัวเรามียีนไม่ดีทุกคน ไม่มีใครสมบูรณ์แบบดังนั้นก่อนตัดสินใจมีบุตร ขอแนะนำให้คู่สมรสจูงมือกันไปตรวจคัดกรองความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ไว้จะดีที่สุด ถ้าพบว่าทั้งตัวเราและคู่สมรสเป็นโรคหรือเป็นพาหะต่อโรคทางพันธุกรรม ก็ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจ PGD ด้วยเพียงเท่านี้ก็ถือว่าเป็นการเริ่มต้นที่ถูกต้องแล้ว ซึ่งการเริ่มต้นอย่างถูกต้องนั้นย่อมหมายถึงความปลอดภัยและชีวิตที่มั่นคงของลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคตนั่นเอง