การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์แบบ NIPT

เป็นที่ทราบกันว่า หากคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก จะมีโอกาสสูงที่ลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy 21  ดังนั้น ถ้าคุณแม่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป แพทย์มักแนะนำให้ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม   วิธีการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์เช่น การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจ หรือการดูดตัวอย่างรกมาตรวจ (chorionic villus sampling (CVS) ซึ่งมักแนะนำสำหรับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะพบความผิดปกติบนโครโมโซม (aneuploidy) ของทารกในครรภ์

ตรวจ NIPT คืออะไร

แต่การตรวจแบบ Noninvasive prenatal testing หรือ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยการตรวจจากเลือดของมารดามีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 ถึงร้อยละ 99 และยังตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย

การตรวจแบบ NIPT เป็นการวิเคราะห์ cell Free DNA (cfDNA) ในเลือดมารดาประมาณ 3%-15% ของ cfDNA ในเลือดของแม่มักมีเนื้อเยื่อของรกหรือทารกปนอยู่ การวิเคราะห์ cfDNA จะช่วยบ่งบอกได้ว่าทารกมีความผิดปกติชนิด trisomy 21 หรือมีความผิดปกติบนโครโมโซมอื่นๆ หรือไม่ การตรวจแบบนี้มีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 มากกว่าการตรวจแบบอื่นๆ  โดยที่ American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) แนะนำว่าสตรีมีครรภ์ไม่ว่าจะอายุเท่าไร ก็สามารถตรวจความผิดปกติก่อนคลอดได้ทั้งสิ้น 

การตรวจแบบ NIPT เป็นอีกหนึ่งวิธีตรวจหลักเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น

• คุณแม่ที่จะคลอดเมื่อมีอายุ 35 ปี หรือมากกว่านั้น
• การทำอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
• คุณแม่มีประวัติว่าเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy
• ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• พ่อหรือแม่มีของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

ACOG ยังระบุด้วยว่า หลังจากคุณพ่อคุณแม่ได้ปรึกษาแพทย์ก่อนการตรวจแล้ว ควรได้รับทราบว่าสามารถเลือกที่จะตรวจแบบ NIPT ได้ด้วย แต่การตรวจแบบนี้ไม่ควรเป็นการตรวจภาคบังคับ และคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่ำก็ไม่จำเป็นต้องตรวจแบบ NIPT เพราะยังไม่ได้มีการประเมินและเก็บข้อมูลในคุณแม่กลุ่มนี้ไว้อย่างเพียงพอ

การที่ผลการตรวจ NIPT เป็นลบ หมายความว่าโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็น Down Syndrome น้อยมาก แต่ก็ยังมีผลลบลวงอยู่น้อยกว่า 1% คุณแม่ที่มีผลการตรวจเป็นบวกควรต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมอีกครั้ง และต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมจริงๆ เพราะการตรวจ NIPT นี้มีผลบวกลวงอยู่ <0.2% (ACOG 2012)

การเจาะน้ำคร่ำไม่ได้น่ากลัว และเป็นอันตรายต่อคุณแม่และลูกในครรภ์อย่างที่คุณคิด รับชมวีดีโอได้ที่นี่

ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ (ด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์)

• รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล (หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์)
• นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร
• พญ. บงกช นราพุฒิ
• ผศ. พญ. ปัทมา พรหมสนธิ
• พญ. อัญรินทร์ ปรีชาพรประเสริฐ
• พญ. จันทรัศม์ สุรัตนกวีกุล