الاختبار الجيني قبل الحمل: وقاية أطفالك من الإصابة باضطرابات وراثية

•  80٪ من الأطفال المولودين باضطراب وراثي لن يكون لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.
• يمكن للاختبارات الجينية قبل الحمل فحص وتشخيص أكثر من 600 جين متنحي، مما يعني أنه يمكن تحديد أكثر من 300 اضطراب وراثي بدقة تصل إلى 95٪.
• إذا تم تحديد الجينات القابلة للتحويل جينيًا، فسيكون الأطباء المتخصصون في علم الوراثة الطبية قادرين على مساعدة الآباء المحتملين في تنظيم الأسرة.‏

وقد ثبت كذلك أن واحدة من كل 550 امرأة حامل معرضة لخطر ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي خطير. نتيجة لذلك، تم إجراء العديد من الدراسات حول الطريقة الأكثر فعالية لإجراء الاختبارات الجينية السابقة للحمل. وبناءً على نتائج تلك الدراسات، توجد الآن تقنيات متاحة توفر تقنيات الفحص والتشخيص بدقة تصل إلى 95٪، مما يساعد على تقليل فرص ولادة طفل بمثل هذه الحالة.

يوفر الاختبار الجيني قبل الحمل فحصًا وتشخيصًا لأكثر من 600 جين متنحي، مما يتيح للطاقم الطبي تحديد أكثر من 300 اضطراب وراثي. وإذا تم العثور على جين خطير، يمكن للوالدين المحتملين الحلول دون انتقاله إلى أطفالهم. ولا يقتصر ذلك على الآباء في سن متقدمة. ويمكن أن توجد مثل تلك الجينات الخطرة في أي منا.

علاوة على ذلك، بالنسبة للشركاء الذين يواجهون صعوبات في الحمل، فإن الفحص قبل الحمل يمكّن الأطباء من اختيار الأجنة الأكثر صحة فقط بعناية للتلقيح مرة أخرى في الرحم، ومن ثم زيادة فرص نجاح الحمل بشكل كبير.

تعني الابتكارات الحديثة في مجال الطب أن الأطباء أصبح بإمكانهم تحديد الإعاقات المنقولة وراثيًا في الزوجين قبل أن ينجبوا أطفالًا. وتبيَّن وجود تلك الاضطرابات في حوالي 3-5 ٪ من عامة السكان.

وبالإضافة إلى منع الاضطرابات الخطيرة قبل الحمل، يمكن أن يساعد الفحص الحديث كذلك في تحديد مخاطر عدد من الاضطرابات التي تحدث بسبب الجينات المتنحية الموجودة في الوالدين والتي يمكن نقلها إلى نسلهم. ينطبق ذلك بشكل خاص على الثلاسيميا. إذا تبين أن أحد الوالدين يمتلك هذا الجين المتنحي أو كان أحدهما حاملًا للجين، فإن فرص ولادة طفلهما بهذه الحالة تكون ضئيلة للغاية. ومع ذلك، إذا كان لدى كلا الوالدين هذا الجين أو إذا كان كلاهما حاملاً للجين، فإن فرص ولادة طفلهما بدون الحالة تكون 25٪ فقط، بينما فرصهم في أن يكون ذلك الطفل حاملًا للجين هي 50٪، مما يعني أن فرص ولادة طفلهم مصابًا بالثلاسيميا تصل كذلك إلى 25٪. علاوة على ذلك، في الحالات التي يعاني فيها كلا الوالدين من مرض الثلاسيميا، فمن المؤكد بنسبة 100٪ أن طفلهما سيولد بهذه الحالة، والتي لا يتوفر لها علاج حاليًا.

لذلك، يمكن أن يلعب الاختبار الجيني قبل الحمل دورًا مهمًا في مساعدة الآباء على تقرير ما إذا كانوا سيواصلون حملهم من عدمه، بالإضافة إلى منحهم الفرصة للتشاور مع أخصائي طبي حول التقنيات الوقائية المحتملة التي يمكنهم تنفيذها قبل الحمل.

يوفر الاختبار الجيني قبل الحمل تحليلًا لأكثر من 600 من الجينات المتنحية التي يحتمل أن تكون إشكالية، مما يمنح الأطباء فرصة لإجراء بحث شامل عن أي جينات تحمل أمراضًا خطيرة قبل السماح لهم بتعطيل وإضعاف العديد من الأعضاء الحيوية للطفل الذي لم يولد بعد.

بالنسبة للشركاء الذين يعانون من اضطرابات وراثية، يوفر فحص ما قبل الحمل فرصة لتقليل المخاطر التي يتعرض لها الجنين عن طريق فحص الجينات الصحية المحفوظة، بينما يتم التخلص من الباقي. بعد ذلك، يمكن إعادة إدخال الجينات التي تنتمي إلى الأجنة الصحية في الرحم لضمان أفضل فرصة لولادة طفل قوي وصحي، فضلًا عن المساعدة في زيادة فرص الشركاء الذين يواجهون صعوبات في الحمل.

1. أي زوجين.
2. الأزواج الذين يعانون من اضطرابات وراثية أو حاملين للجينات المتنحية، مما يعني أن لديهم تاريخًا عائليًا من الاضطرابات الوراثية.
3. الأزواج الذين يعانون من صعوبات في الحمل والذين يرغبون في أفضل فرصة لولادة طفل سليم.

ليست هناك حاجة لأن يشعر الوالدان بالصدمة أو القلق في الحالات التي يتم فيها تحديد اضطراب قابل للنقل وراثيًا من خلال الفحص. يوجد الآن متخصصون في الإنجاب لتقديم المشورة المتعلقة بعملية الإخصاب في المختبر.

بالإضافة إلى فحص الأجنة بشكل انتقائي، سيقوم الأطباء كذلك بتقييم مدى استعداد بطانة الرحم التي تلعب دورًا مهمًا في الإنجاب الناجح. ويتم ذلك من خلال اختبار تقبل الرحم جنبًا إلى جنب مع فحص الميتوكوندريا، حيث أن هذه هي مصادر الطاقة لخلايا الجنين التي يمكن أن تساعد في زيادة فرص الحمل بنجاح بنسبة تصل إلى 50٪.

يمكن إجراء الاختبارات الجينية السابقة للحمل بعد استشارة طبيب التوليد. يتضمن ذلك أخذ عينة دم من الأم. وليست هناك حاجة للامتناع عن الطعام أو المشروبات قبل هذه العملية، وستكون نتائج الاختبار متاحة في غضون ثلاثة أسابيع تقريبًا بعد إرسال العينة إلى المختبر للاختبار.

Click here to read more about preconception genetic testing

من السهل أن نرى كيف أن الاختبار الجيني السابق للحمل هو جانب رئيسي آخر يجب على جميع الآباء المستقبليين أن يحرصوا على عدم إغفاله بسبب العدد الهائل من الأمراض الخفية التي قد تكون كامنة داخل حمضنا النووي، وهي جاهزة لتعطيل صحة أطفالك الصغار. ومن ثم، فإن الاختبار الجيني المسبق ليس مجرد شيء يمكن أن يفيد الوالدين. ويمكن أن يكون كذلك مهمًا في ضمان صحة ورفاهية طفلك الذي لم يولد بعد.