اضطرابات الأعصاب والجهاز العصبي المركزي الموروثة

• يواجه الأفراد الذين لديهم جينات غير طبيعية خطرًا متزايدًا للإصابة بالاضطرابات العصبية، والتي تحدث أحيانًا بسبب عوامل ثانوية أو دون أي محفزات معينة في بعض الحالات.
• قد تؤدي الجينات غير الطبيعية إلى اضطرابات وراثية أو حالات مبكرة مثل مرض الزهايمر دون علاج كامل.
• إن الحفاظ على صحة جيدة وممارسة الرياضة بانتظام وتجنب عوامل الخطر مثل الإفراط في تناول الكحول والتدخين يمكن أن يساعد في حماية الأفراد ذوي الجينات الطبيعية من الاضطرابات العصبية.

تشمل الاضطرابات العصبية مجموعة متنوعة من الحالات، بدءًا من الحالات الشاذة النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعا. ويمكن تصنيفها إلى المجموعات التالية:

• اضطراب طيف التوحد (ASD)
• تأخر النمو
• الإعاقات الفكرية والمعرفية
• الصرع والنوبات الناتجة عن عوامل وراثية
• اضطرابات التمثيل الغذائي
• الاضطرابات العصبية الجلدية مثل التصلب الحدبي
• الاضطرابات العصبية العضلية التي تتميز بضعف العضلات
• حالات التنكس العصبي التي تؤثر على الجهاز العصبي والدماغ، بما في ذلك داء باركنسون ومرض الزهايمر.

• يرتبط مرض الزهايمر بتشوهات في الجينات مثل الجين APP و PSEN1 و PSEN2 في الحالات المبكرة، والجين APOE e4 و PICALM و ABCA7 و CLU و CR1 و PLD3 و TREM2 و SORL1.
• يرتبط مرض باركنسون بوجود خلل في الجينات LRRK2 و PARK2 و PARK7.
• يرتبط مرض هنتنغتون بوجود خلل في جين هنتِنغتين (HTT).
• يرتبط الرنح المخيخي الشوكي بطفرات اضطراب تكرار ثلاثي النكليوتيد.
• قد تتأثر أيضًا الإعاقات السمعية أو البصرية وراثيًا.

الأفراد الأكثر عرضة للإصابة باضطرابات الأعصاب والجهاز العصبي الموروثة هم:

• الأفراد الذين تظهر عليهم أعراض مشابهة لحالات كبار السن، مثل مرض الزهايمر.
• الأفراد الذين يعانون من أعراض غير نمطية، مثل النوبات غير المبررة أو مقاومة الأدوية المضادة للنوبات.
• الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو أو النمو غير الطبيعي واضطراب طيف التوحد.
• الأشخاص الذين يعانون من حركات جسدية غير طبيعية.
• الأفراد الذين يواجهون مشاكل في الرؤية أو السمع تتعلق بالجهاز العصبي.
• الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات العصبية، بما في ذلك الآباء أو الأشقاء أو الأطفال.

يحظى الفحص الجيني لاضطرابات الأعصاب والجهاز العصبي الموروثة بأهمية بالغة لأسباب مختلفة:

• تشخيص الأفراد الذين تظهر عليهم الأعراض بالفعل.
• تقييم مخاطر المرض في المستقبل.
• المساعدة في اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.
• المساعدة في اختيار الأجنة السليمة كجزء من تقنيات الإنجاب.
• تقييم ما قبل الولادة للجنين.
• الفحص المبكر لحديثي الولادة.
• توجيه أساليب العلاج المناسبة للمصابين بالأمراض العصبية.
   

1. العوامل المؤثرة على تطور المرض:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية
     • العمر
     • الالتهابات
     • عوامل نمط الحياة
     • العادات الغذائية
     • تناول الكحول
     • التدخين
     • الظروف الأساسية التي قد تساهم في ذلك
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: يواجه الأفراد في هذه المجموعة خطرًا أكبر، مع وجود محفزات بسيطة أو حتى عدم وجود محفزات على الإطلاق مما قد يؤدي إلى ظهور الأعراض.
2. العمر في بداية المرض:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية: عادة ما تؤثر الأمراض مثل مرض الزهايمر على كبار السن.
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: يمكن أن تظهر الأمراض ذات الإصابة المبكرة في سن مبكرة، وتظهر أحيانًا على شكل اضطرابات وراثية غير قابلة للشفاء.
3. حدة الاضطراب:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية: غالبًا ما تتوافق درجة الخطورة مع الإرشادات الطبية القياسية.
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: قد لا تعتمد حدة المرض على العوامل المحفزة، فحتى المحفزات الثانوية أو عدم وجودها تؤدي إلى أعراض حادة، خاصة في مرحلة الشباب.
4. عدد مرات الفحص والعمر:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية: بشكل عام، يتم إجراء الفحص عند ظهور الأعراض أو مع تقدم الأفراد في العمر
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: يجب أن تبدأ هذه المجموعة بالفحص مبكرًا وأن تخضع للفحص بشكل متكرر
5. العلاج:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية: يختلف العلاج تبعًا للاضطراب ودرجة حدته
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: يتم تحديد العلاج وفقًا للاضطراب المحدد ودرجة حدته
6. الوقاية:
   • الأفراد ذوي الجينات الطبيعية: يجب اتخاذ التدابير الوقائية القياسية مثل الحفاظ على صحة جيدة وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب عوامل الخطر
   • الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية: بالإضافة إلى التدابير الوقائية القياسية، قد يوصي الأطباء بالعلاجات الجينية عندما يكون ذلك ممكنًا.

يوجد نوعان أساسيان من الفحص الجيني: على المستوى الطبي وعلى المستوى المباشر للمستهلك. وهي تختلف بالطرق التالية:

• الفحص الجيني على المستوى الطبي:  يتم إجراء هذا الاختبار من قبل متخصصين في الرعاية الصحية داخل المنشأة الطبية. ويتم وفقا لبروتوكولات الاختبار الموحدة والراسخة. في هذا الاختبار، يتم فحص الجينات بدقة، مما يوفر رؤى ثاقبة لا لبس حول وجود أو عدم وجود أمراض أو مخاطر محتملة تتطلب المزيد من التدقيق. وبعد ذلك، يتم تفسير النتائج بخبرة وشرحها بشكل شامل من قبل متخصصي الرعاية الصحية الذين يشرفون على عملية الفحص.
• الفحص الجيني على المستوى المباشر للمستهلك: يسمح هذا النوع من الاختبارات للأفراد بطلب وإجراء الاختبارات الجينية في منازلهم باستخدام مجموعات الاختبار المتاحة. ومع ذلك، قد يفتقر إلى إجراءات موحدة لجمع العينات والاختبار. وبدلا من ذلك، يركز هذا الاختبار عادة على فحص الجينات المرتبطة باضطرابات محددة عالية الخطورة، وتوفير معلومات حول احتمالية وجود هذه الحالات. قد لا يتم إجراء تفسير وتوضيح للنتائج من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية أو الخبراء في هذا المجال، وقد لا يغطي الاختبار مجموعة كاملة من العوامل الوراثية المحتملة التي يمكن أن تشارك في حالة معينة.

بالنسبة للأشخاص المعرضين للخطر، قد يوصى بإجراء تعديلات على نمط الحياة لتقليل عوامل الخطر. قد يتم اقتراح المزيد من الاختبارات لتحديد وجود حالات معينة أو خطر وجود حالات معينة. يمكن أن تساعد الأدوية أو المكملات الغذائية أيضًا في تقليل فرصة حدوث اضطراب. تستكشف الأبحاث الجارية العلاجات القائمة على الجينات.

يمكنك إجراء الفحص الجيني لاضطرابات الأعصاب والجهاز العصبي الموروثة بكل سهولة وهو مفيد للغاية. نحث الراغبين في الاختبار دائما على استشارة الأطباء الخبراء.

غالبًا ما يخضع الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال لفحص الجينات قبل الحمل. وهذا يساعد في اختيار الأجنة ذات الجينات الطبيعية، وذلك باستخدام تكنولوجيا الإنجاب المساعدة لإعادة إنتاج أجنة صحية لتعزيز نموهم.