ဒေါင်းလက္ခဏာကင်းဝေးရေး ကိုယ်ဝန်ဆောင်ပထမသုံးလအတွင်းစစ်ဆေးပေး

• အသက်(၃၅)နှစ်နောက်ပိုင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်တဲ့အမျိုးသမီးများမှမွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ် အယောက်(၂၅၀)မှာ တစ်ယောက်ဟာ ဒေါင်းလက္ခဏာ(Down Syndrome) ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။
• ယခင်ကဒေါင်းလက္ခဏာ(Down Sydrome) ရှိတဲ့ ကလေးမွေးဖွားခဲ့ဖူးတဲ့ အမျိုးသမီးတွေဟာ နောက်ထပ် ကိုယ်ဝန်တွေမှာလည်း အလားတူ ထပ်မံမွေးဖွားလာဖို့ ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားပါတယ်။
• NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing) လို့ခေါ်တဲ့ မွေးဖွားလာမယ့်ကလေးငယ်ကိုမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းနည်းပညာနဲ့ ဒေါင်းလက္ခဏာစစ်ဆေးနိုင်ပါတယ်။  ဒီနည်းပညာနဲ့ စစ်ဆေးခြင်းဟာသန္ဓေသားကို ထိခိုက်မှုမရှိစေဘဲ တိကျစွာဖြင့်ရှာဖွေပေးနိုင်ပြီး ကိုယ်ဝန်ဆောင် (၁၀)ပတ်-(၁၂)ပတ်ကာလမှ (၁၄)ပတ်-(၁၈)ပတ်ကာလ အတွင်းလုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။

ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဒေါင်းလက္ခဏာ(သို့)စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု နဲ့ မွေးဖွားလာမယ်ဆိုရင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်တို့ အတွက် မဆုံးနိုင်တဲ့ပူပန်သောကတွေခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။ မွေးရာပါခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်မှုများကြောင့် ကလေးငယ်အတွက် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှု နဲ့ စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာအခက်အခဲတွေ ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုပြဿနာများဟာ ထိန်းချုပ်လို့ရတဲ့အဆင့် မှ စလို့ လုံးဝထိန်းမရဘဲအပြင်းအထန်ဆိုးရွားသွားတဲ့အထိလည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့်လည်း တိုးတက်လာတဲ့ ဆေးပညာဆိုင်ရာ နည်းပညာများကြောင့် ဒေါင်းလက္ခဏာ(Down Syndrome) စစ်ဆေးခြင်းကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ပထမသုံးလအတွင်း လုပ်ဆောင်နိုင်ပြီဖြစ်ပါတယ်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်တော်တို့လူသားတွေကို မွေးဖွားလိုက်ပြီဆိုရင် ခရိုမိုဆုန်း(၂၃)စုံ (သို့) Strands (၄၆) ခု အပြည့် ပါဝင်လာလေ့ရှိပါတယ်။  ဒေါင်းလက္ခဏာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းဟာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့  Trisomy21 အခြေအနေကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။  ပုံမှန်အားဖြင့် ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံမှာ Strands နှစ်ချောင်း ပါဝင်ရမှာဖြစ်ပေမယ့် (၂၁) စုံမြောက် ခရိုမိုဆုန်းမှာ အပိုတစ်ချောင်းပါဝင် လာပြီး စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း Strands (၄၇) ချောင်းဖြစ်သွားတဲ့ အခြေအနေကို Trisomy 21 လို့ ခေါ်တာဖြစ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ကာလအတွင်း ခရိုမိုဆုန်းဆဲလ်တွေ အလိုလိုစတင်ခွဲထွက်သွားတဲ့အချိန်မှာ အဆိုပါမူမမှန်မှုဟာ မ မျိုးဥဆဲလ်တွေထဲမှာ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပါတယ်။ အများအားဖြင့် အသက်ကြီးတဲ့အမျိုးသမီးတွေရဲ့ မမျိုးဥဆဲလ်တွေမှာဖြစ် လေ့ရှိပါတယ်။ အဆိုပါအမျိုးသမီးတွေမှာ ဆဲလ်တွေခွဲထွက်ဖို့ အတွက်လိုအပ်တဲ့ အမျှင်များဟာ ကာလကြာရှည်စွာသိုလှောင်ထားသလိုဖြစ်ကာ ဟောင်းနွမ်းလာပြီး ကွေးနိုင်ဆန့်နိုင်တဲ့အရည်အသွေးတွေ လျော့နည်းလာတာပါ။  ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဒေါင်းလက္ခဏာများရဲ့ (၉၅) ရာခိုင်နှုန်းဟာ ဒီအကြောင်းအရင်းကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ 

နောက်ထပ်အဖြစ်များတဲ့အကြောင်းအရင်းကတော့ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုရဲ့အစိတ်အပိုင်းဟာတခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုကိုသွားရောက်ကပ်ငြိနေခြင်း (Chromosomal Translocation) ကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။  ဥပမာ - (၁၄) စုံမြောက် ခရိုမိုဆုန်းဟာ (၂၁)စုံမြောက် ခရိုမိုဆုန်းကိုထောက် နေခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ ငယ်ရွယ်တဲ့အမျိုးသမီးတွေရဲ့ (၄) ရာခိုင်နှုန်းဟာ Chromosomal Translocation ကြောင့် ဒေါင်းလက္ခဏာကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်လာနိုင်ခြေရှိပါတယ်။  

ဒေါင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းရဲ့ဖြစ်နိုင်ခြေအနည်းဆုံးရှိတဲ့အကြောင်းအရင်းကတော့ ခရိုမိုဆုန်းပုံစံမျိုးစုံကွဲပြားနေခြင်း (Mosaics Condition) ဖြစ်ပါတယ်။ (၄၆) ခုမြောက် နဲ့ (၄၇) ခုမြောက် ခရိုမိုဆုန်း Strands တွေဟာ သန္ဓေသားတစ်ခုထဲမှာ ရှိနေခြင်းကြောင့် ဒေါင်းလက္ခဏာကလေးမွေးဖွားလာနိုင်ခြေ (၁)ရာခိုင်နှုန်းရှိပါတယ်။

• အသက်(၃၅)နှစ်နောက်ပိုင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်တဲ့အမျိုးသမီးများမှမွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ် အယောက်(၂၅၀)မှာ တစ်ယောက်ဟာ ဒေါင်းလက္ခဏာ(Down Syndrome) ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။ အမျိုးသမီးအနေနဲ့ အသက်ကြီးလာလေ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ဒေါင်းလက္ခဏာကိုယ်ဝန်ဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားလာလေဖြစ်ပါတယ်။
• ယခင်ကဒေါင်းလက္ခဏာ(Down Sydrome) ရှိတဲ့ ကလေးမွေးဖွားခဲ့ဖူးတဲ့ အမျိုးသမီးတွေဟာ နောက်ထပ် ကိုယ်ဝန်တွေမှာလည်း အလားတူ ကလေးငယ် ထပ်မံမွေးဖွားလာဖို့ ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားပါတယ်။
• မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်မှာ ဒေါင်းလက္ခဏာရှိခဲ့ဖူးမယ်ဆိုရင် ညီအစ်ကိုမောင်နှမ (သို့) တခြားသွေးရင်းဆွေမျိုးများမှာလည်း ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။
• အာထရာစောင်းနဲ့ စစ်ဆေးချိန်မှာ ဒေါင်းလက္ခဏာနဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ လက္ခဏာရှိသူတွေမှာလည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

မမွေးဖွားခင်မှာဒေါင်းလက္ခဏာစစ်ဆေးခြင်း(Prenatal Down Syndrome Screening) ဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် (၁၆)ပတ်-(၁၈)ပတ် ကာလမှာ ရေမြွှာရည်(Amniotic Fluid) နမူနာယူပြီး စစ်ဆေးတဲ့နည်းလမ်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလိုမျိုး အရည်နမူနာရယူဖို့ ရေမြွှာအိတ်ဖောက်ယူ စစ်ဆေးခြင်းဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အယောက်(၃၅၀)မှာ (၁)ယောက်လောက်ကို ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းဖြစ်စေသည့်အတွက် လူတိုင်းစစ်ဆေးဖို့မလိုပါဘူး။  ဒါကြောင့် သားဖွားအထူးကုဆရာဝန်များဟာ ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားသူများလို့သတ်မှတ်လို့ရတဲ့  ယခင်က ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဒေါင်းလက္ခဏာ မွေးဖွားဖူးတဲ့ အသက်(၃၅)နှစ်ကျော်အမျိုးသမီးများ ၊ သွေးစစ်ချက်ရလဒ်ပြန်ကောင်းလာတဲ့အမျိုးသမီးများ(သို့) အာထရာစောင်းစစ်ဆေးရာမှာ မူမမှန်မှုဖြစ်နိုင်ကြောင်းစစ်ဆေးတွေ့ရှိတဲ့အမျိုးသမီးများ ကိုသာလျှင် ဒီလိုနည်းလမ်းနဲ့ စစ်ဆေးဖို့ အကြံပေးထားပါတယ်။

သွေးစစ်ခြင်းနှင့်အာထရာစောင်းစစ်ဆေးခြင်း ကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ကာလ (၁၁)ပတ်-(၁၃)ပတ် နောက်ပိုင်းမှာ လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ အာထရာစောင်းနဲ့ စစ်ဆေးခြင်းဟာ သန္ဓေသားရဲ့ ပြတ်သားရှင်းလင်းတဲ့ပုံရိပ်ကို မြင်တွေ့နိုင်သလို သွေးပြန်ကြောအစွန်းပိုင်းရဲ့ အထူကိုလည်း သိရှိနိုင်ပါတယ်။ မိခင်ရဲ့သွေးစစ်ချက်ဟာ PAPP-Aခေါ် ပရိုတိန်းတစ်မျိုး နဲ့ hCG ခေါ် ဟော်မုန်းတစ်မျိုး နဲ့ ပတ်သက်တဲ့ လက္ခဏာတွေကို ပါ သိစေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့်လည်း တိကျမှုနှုန်းဟာ (၈၀)ရာခိုင်နှုန်းထိရှိပြီး မှားယွင်းတဲ့ရလဒ်ထွက်နိုင်ခြေ (၅)ရာခိုင်နှုန်းရှိပါတယ်။

စာမူရင်: Roche Diagnostics (Thailand) Ltd.

ဒေါင်းလက္ခဏာစစ်ဆေးခြင်းရလဒ်များကို အောက်ပါအတိုင်းကောက်ချက်ချနိုင်ပါတယ်။

စစ်ဆေးမှုရဲ့ Positive ရလဒ်   အရ မိခင်အယောက် (၂၀၀) မှာ ဒေါင်းလက္ခဏာကိုယ်ဝန် (၁)ယောက်ဖြစ်နိုင်ကြောင်း ဖော်ပြနေပါတယ် (သွေးနမူနာယူချိန်စစ်ဆေးမှု) ။ ဆိုလိုတာက အသက် (၃၅)နှစ်နောက်ပိုင်း ကိုယ်ဝန်ဆောင်လိုက်ပြီဆိုတာနဲ့ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုမို မြင့်မားလာမှာပါ။ ဒီလိုအမျိုးသမီးတွေအနေနဲ့ ကျန်းမာရေးအကြံဉာဏ်များရယူနိုင်သလို ရေမြွှာရည်နမူနာယူစစ်ဆေးမလား ဒါမှမဟုတ် သန္ဓေသားတစ်ရှူးထုတ်ပြီးစစ်ဆေးမလား ဆိုတဲ့ ရွေးချယ်မှုကိုလည်း ဆုံးဖြတ်ရပါလိမ့်မယ်။ ဒါပေမယ့်လည်း ဒီရလဒ်ကိုကြည့်ပြီး ဒေါင်းလက္ခဏာရှိတဲ့ကလေး မွေးဖွားလာမယ်လို့ သေချာပေါက်တွက်လို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သာမန်ကိုယ်ဝန်ဆောင်တွေထက်တော့ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုမိုမြင့်မားပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရေမြွှာရည်စစ်ဆေးခြင်းဟာ နောက်တစ်ဆင့်အနေနဲ့ အသင့်လျော်ဆုံး လုပ်ဆောင်ချက်တစ်ခုလို့ ပြောရမှာပါ။

စစ်ဆေးမှုရဲ့ Negative ရလဒ် အရ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဒေါင်းလက္ခဏာကလေးမွေးလာနိုင်ခြေဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အယောက် (၂၀၀)မှာ (၁) ယောက်အောက် လျော့နည်း (သွေးနမူနာယူချိန်စစ်ဆေးမှု)ပြီး ဖြစ်နိုင်ခြေအန္တရာယ်နည်းတယ်လို့မှတ်ယူနိုင်ပါတယ်။ ရေမြွှာစစ်ဆေးခြင်း (သို့)သန္ဓေသားတစ်ရှူးစယူပြီး စစ်ဆေးခြင်းဟာ အကျိုးဆက်အနေနဲ့ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေအန္တရာယ်ရှိတာကြောင့် ရေမြွှာရည်စစ်ဆေးခြင်း လုပ်ဆောင်ဖို့ မလိုအပ်ပါဘူး။ Negative ရလဒ်ထွက်လို့ ဒေါင်းလက္ခဏာကလေး မမွေးဖွားလာနိုင်ဘူးလို့လည်း တပ်အပ် ပြောလို့မရပြန်ပါဘူး။ ဒီရလဒ်ဟာ ဖြစ်နိုင်ခြေအရမ်းနည်းပါးတယ်လို့ပဲ မှတ်ယူရမှာဖြစ်ပါတယ်။

မွေးဖွားလာမယ့်ကလေးငယ်ကိုမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း(NIPT) ဟာ မိခင်ရဲ့ သွေးကိုနမူနာယူစစ်ဆေးတာဖြစ်ပြီး မိခင်သွေးမှ သန္ဓေသားဆီပါလာနိုင်တဲ့ cell-free DNA ကို စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလိုစစ်ဆေးမှုဟာ တိကျမှု (၉၉)ရာခိုင်နှုန်းအထိရှိပြီး ရလဒ်အမှားထွက်နိုင်ခြေ (၀.၀၂) ရာခိုင်နှုန်းသာ ရှိပါတယ်။ တကယ်လို့ Positive ရလဒ်ထွက်လာမယ်ဆိုရင် ပိုမိုတိကျတဲ့ရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် ရေမြွှာရည်စစ်ဆေးခြင်းကိုပါ လုပ်ဆောင်ရမှာပါ။ စစ်ဆေးမှုမှာ ဖြစ်နိုင်ခြေနည်းတယ်ဆိုရင် ဒေါင်းလက္ခဏာကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်နိုင်ခြေ (၁)ရာခိုင်နှုန်းအောက်လျော့နည်းပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုဟာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း မဖြစ်နိုင်သလို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် (၁၀)ပတ်မှ (၁၄)ပတ်-(၁၈)ပတ် ကာလမတိုင်ခင်အထိ လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။

ထိုင်းနိုင်ငံမှာ နှစ်စဉ်နှစ်တိုင်း ဒေါင်းလက္ခဏာကလေးမွေးဖွားမှုဟာ တစ်နှစ်လျှင်အယောက်(၁၀၀၀) (သို့) တစ်နေ့လျှင် (၃)ယောက်နှုန်းလောက်ရှိပြီး ကလေးမွေးဖွားမှုအယောက်(၈၀၀) မှာ တစ်ယောက်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ စစ်တမ်းတွေအရ ဒေါင်းလက္ခဏာနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ကလေး (၇၅) ရာခိုင်နှုန်းကျော်ကို အသက် (၃၅)နှစ်နောက်ပိုင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်တဲ့အမျိုးသမီးများ (သို့) ဒေါင်းလက္ခဏာဖြစ်နိုင်ခြေနည်းပြီး စစ်ဆေးဖို့ညွှန်ကြားခြင်းမခံရတဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများမှ မွေးဖွားတာဖြစ်ပါတယ်။

ဒေါင်းလက္ခဏာနဲ့မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ်များအားလုံးနီးပါးဟာ မိသားစုကျန်းမာရေးရာဇဝင်မှာ မရှိခဲ့ဖူးတဲ့ သူများဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒေါင်းလက္ခဏာစစ်ဆေးခြင်းကို အစောပိုင်းကာလမှာပြုလုပ်တာ (သို့) ကိုယ်ဝန်ဆောင်ပထမသုံးလကာအတွင်း စစ်ဆေးခြင်း ဟာ သတိထားပြုလုပ်သင့်တဲ့ အရေးကြီးတဲ့လုပ်ဆောင်ချက်တစ်ခုဖြစ်ကြောင်း တိုက်တွန်းလိုက်ရပါတယ်။