Bongkoch Naraphut, M.D. on 2015年5月17日
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3.4
由于高龄产妇生下21三体胎儿的风险较高，因此35岁以上的孕妇传统上会接受遗传咨询。侵入性产前诊断，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS），也适用于那些被认为患非整倍体风险较高的女性，部分原因是这种疾病与流产有关。
无创产前检测（NIPT）是一种最近开发的母体血清基因检测，可以对高危妊娠中的21三体综合征和其他染色体非整倍体产生更高的检出率。
NIPT的工作原理是分析母体血清中的无细胞DNA（cfDNA）。由于母体血液中约3%-15%的cfDNA来自胎盘或胎儿（胎儿部分），因此cfDNA分析有助于识别患有21三体综合征和其他几种胎儿非整倍体的胎儿。这种形式的检测对21三体综合征的敏感性和特异性高于其他非整倍体筛查检测。
美国妇产科医师学会（ACOG）建议，无论母亲年龄如何，都应对女性进行非整倍体的产前评估。NIPT是一种可用作主要筛查测试的选择，适用于具有以下一个或多个风险因素且非整倍体风险较高的女性：
ACOG进一步指出，NIPT应是患者在接受检测前咨询后做出的明智选择，不应成为常规产前实验室评估的一部分。NIPT不应提供给低风险女性，因为该检测尚未在该群体中得到充分评估。
NIPT检测结果为阴性并不能保证妊娠不受影响。检测结果为阳性的女性应接受遗传咨询，并应进行侵入性产前诊断以确认检测结果。(ACOG 2012).
与目前的筛查测试相比，NIPT具有多项优势，包括更高的检测率，以及在高风险妊娠的情况下更低的假阳性率。首先，与一些涉及多个血液样本的当前筛查测试相比，NIPT只需进行一次血液测试。其次，NIPT可以在妊娠9-10周后的任何孕龄进行，而目前的筛查测试只能在妊娠前三个月和中期进行，最长可达妊娠22周。鉴于NIPT的特异性更高且假阳性率更低，需要的侵入性诊断程序更少，这可能会减少与程序相关的流产。
目前，NIPT存在一些局限性，包括检测失败的可能性（2.6%-5.4%）。由于NIPT是一种筛查测试，因此可能会出现假阳性（0.2%-1%）和假阴性结果。NIPT不是一种诊断性测试，如果出现任何异常结果，则需要进行确认性侵入性测试（绒毛取样或羊膜穿刺术）。NIPT的另一个局限性是它仅关注常见的三体性，无法检测所有遗传疾病。
国际妇产科超声协会（ISUOG）建议，无论是否打算接受NIPT，所有女性都应首先接受孕早期超声扫描。强烈建议在进行此项检查之前进行遗传咨询，以便让接受检查的人了解该检查对特定个体的优势和局限性。
市场上有两种主要类型的NIPT方法：大规模并行测序（MPS）技术和基于单核苷酸多态性（SNP）的方法。这两种NIPT方法均可筛查由多余或缺失的染色体引起的胎儿遗传疾病，例如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，以及胎儿性别和性染色体疾病。NIPT还可以筛查染色体一小部分缺失的疾病，称为微缺失，例如Di-George综合征、Cri-du-chat综合征、Prader-Willi综合征或Angelman综合征。
MPS方法可用于双胞胎妊娠（仅筛查三体性）和卵子捐赠妊娠。基于SNP的方法可以独特地检测消失的双胞胎和三倍体（胎儿拥有所有染色体的额外副本）。21三体性检测率为99%，假阳性率低于1%。周转时间约为14天。
结论：NIPT是一种非侵入性基因筛查测试，在临床试验中，对于筛查出具有高风险妊娠的女性，NIPT在检测21、18和13三体方面显示出良好的效果。使用NIPT时，重要的是提供有关测试风险、好处和局限性的测试前和测试后咨询，以及审查和解释结果。尽管NIPT在检测高风险女性的21三体方面似乎优于现有的筛查测试，但它仅在该群体中得到验证。它应该仅用作筛查测试，而不应被视为诊断测试。此外，它仅检测常见的染色体异常，不能检测所有遗传疾病。NIPT 的局限性在于测试失败，报告结果为无结果的比例很小。阴性的 NIPT 结果并不能确保妊娠不受影响。对于从 NIPT 获得阳性结果的女性，建议进行遗传咨询以及侵入性检测以确认诊断。
羊膜穿刺术确实会给母亲和未出生的孩子带来风险，但这种情况极为罕见。
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