ááŹááŹááźážááźážááŹáž(Thalassemia)ááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá« ááČá· ááœá±ážááźá„áááŻáááŻááșáááŻááșááá·áș áá±áŹáá« (Hemoglobinopathy) áᏠáááŻááșážáááŻááșáá¶ááŸáŹ ááœá±á·ááá»áŹážááČá· áá»ááŻážáááŻážááźááááŻááșááČá·áá±áŹáá«áá»áŹážááŒá
áșááŒáźáž áááŻááșážáááŻááșáá¶ááŹážáá»áŹážááČá· (áá) ááŹáááŻááșááŸáŻááșážááŸáŹ ááœá±á·ááá«áááșá ááźáááŻááœá±áž áá±áŹáá«ááŒáżááŹááœá±ááᯠááŒá
áșá
á±ááČá· áĄááŒá±áŹááșážáááșážááá±áŹá· ááœá±ážááźá„ááČááŸáŹááœá±á·áááČá· ááááŻááááșáž(Globin)ááŻááșááŻááșááŸáŻááᯠááááșážááŸááá±ážáᏠáááčááŹáááŻááșááŻáá¶áĄáŹážáááŻáááŻááșáááŻááșááČá· áá»ááŻážáááŻážááźááááŻááșáᏠáá°áááŸááșááŸáŻáá»áŹážááŒá±áŹáá·áșááŒá
áșáá«áááșá ááœá±ážááźá„ááČáááááŻááááșáž (Globin) áᏠáá±áááŻááááŻáááș(Hemoglobin) ááČá· áĄááá áĄá
áááșáĄáááŻááșážáá
áșáᯠááŒá
áșáá«áááșá áá±áááŻááááŻáááșáᏠáááčááŹáááŻááșááČááŸá ááČááșáĄáŹážááŻá¶ážááź áĄá±áŹááșááźáá»ááșáááŻá·áá±áŹááșáá±ážááŹááŸáŹ áááŸááááŒá
áș áĄáá±ááČá· áá«áááșáá«áááșá ááááșáááŻá·áááááș(áááŻá·áááŻááș)ááááș áᏠáá°áááŸááșááČá· ááááŻáááșááźá (Globin Genes) ááœá±áá«ááŹáááșáááŻáááș áá°áááŻá·ááČá· ááá±ážááœá±ááźááŸáŹáááșáž áá«ááŹááŸáŹááŒá
áșáá«áááșá áĄáááŻáá« Genes ááœá±ááᯠááááá
áșáŠáž áááșážá០áá«ááŹáááș ááá±ážáᏠáá±áŹáá«áááŻážáĄáá¶ááááș áááșáá±áŹááșáá° ááŒá
áșááŹáááŻááș áá«áááșá ááźáááŻáĄááŒá±áá±áááŻáááș áá°áááŻá·ááŸáŹ ááœá±ážááźá„áááŻá¶ áá±áŹááșááŒááșáž(Anemia) áááŻá·áááŻááș áĄáááșážááŸáá·áșáá±ááŻá¶ážááŒáźážááŒááșáž (Hepatosplenomegaly) áááŻá·ááᯠáá±áŹáá«áááčáááŹááœá± ááŒááŸáŹ áááŻááșáá«áá°áž á áá«áá±ááá·áșáááșáž áááááŸá
áșáŠážá
ááŻá¶ážáᏠáá»ááŻá·ááœááșážáá»ááșááŸáááČá· Genes ááœá± áá«ááŹáááșáááŻáááș ááŒááșážáááșááČá·áĄááá·áșáĄáá ááŒá
áș ááœáŹážááŒáźáž áá°áááŻá·ááœá±ážááŹááá·áșááŹážáááźážááœá±ááŸáŹ ááŹááŹááźážááźážááŹáž ááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá« áá¶á
áŹážááááŻááșáá«áááșá ááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±áž áĄáŹážáááșážáá±áŹáá« ááČá· áá±áŹáá«áááčáááŹááœá±ááá±áŹá· ááœá±ážááźá„áááŻá¶áá±áŹááșááŒááșáž(Anemia) á áááčááŹáááŻááșááœááșážáá¶ááŹááșáá»áŹáž áá±ááá·áș áá±áŹáá« ( Hemochromatosis) á áááčááŹáááŻááșá០ááœá±ážááźá„áááŻáááŻááŻááșááŻááșááŹááŸáá
áșááá·áș áĄáááșážááŸáá·áș áá±ááŻá¶ážááŒáźážááŒááșáž (Hepatosplenomegaly) áááŻá·ááŒá
áșáá«áááșá ááœá±ážááźá„áááŻá¶áá±áŹááșááŒááșáž(Anemia) áá±áŹáá«áá¶á
áŹážáá±ááá°áá»áŹážááá±áŹá· ááŻá¶ááŸááș ááœá±ážááœááșážááŻá ááŒááșážáááŻáĄááșááŸáŹááŒá
áșáá«áááșá ááá»ááŻá·áĄááŒá±áĄáá±ááŸáŹ áá±áŹáá«áĄááŒá±áĄáá±ááĄáŹážááŒááșážáááșááŒáźáž ááá»ááŻá·áááŻáááș áááčáá±ááŹážáĄááá·áșááŸáŹáááșážá áĄáááșááŸááșáááșáááŻááșááŸáŹ áááŻááșáá«áá°ážá
ááŹááŹááźážááźážááŹáž(Thalassemia)ááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«ááᯠáĄáá»ááŻážáĄá
áŹáž(á) áᯠááœáČááŒáŹážáááŻááșáá«áááș -
á á áá±áááŻááááŻáááșááŻááșááŻááșááŸáŻáááŻáá»á±áŹá·áá»á
á±ááČá·áĄááșááșááŹááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« (Alpha-Thalassemia)
á á ááźááŹááááŻáááșáá±á«áșááááŻááááșážáá
áșáá»ááŻážáá»á±áŹá·áááșážááŒááșážááŒá±áŹáá·áșááŒá
áșááČá· áááșááșááŹááŹáᏠááźážááźážááŹážáá±áŹáá« (Beta-Thalassemia)
áá°áá
áșáá±áŹááșáᏠáĄáááșááŸáŹáá±áŹáșááŒááŹážááČá· áĄáá»ááŻážá
áŹáž(á) ááŻááČá áĄáá»ááŻážáĄá
áŹážáá
áșááŻááČá· ááźá(Gene) ááᯠááááá
áșáŠážáŠážááźá០áá«ááŹáááșááŒáźáááŻáááș áĄáááŻáá«áá°áᏠáĄááșááșááŹááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« á áááșááșááŹááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« á áááčáá±ááŒá±áŹááșážáá±áááŻááááŻáááș(Hb CS) á áá±áááŻááááŻáááșáá° áááŸááșááŒááșážááŒá±áŹáá·áș ááŒá
áșááá·áșááœá±ážáá±áŹáá«áá
áșáá»ááŻáž (Hemoglobin E) á
ááá·áșáá±áŹáá«áá»áŹážááᯠáááșáá±áŹááșáá° ááŒá
áșáááșáá«áááșá áá¶ááá±áŹááșážáĄááŒá±áŹááșážáááŸááČ áááááșááźááŸááŒá
áșááŒá
áș á ááááșááźááŸááŒá
áșááŒá
áș áá»ááŻá·ááœááșážáá»ááșááŸá ááČá· ááźá (Gene) áá»áŹáž áááșáá¶áááŸáááŒáźáž Alpha áááŻá·áááŻááș Beta áĄáá»ááŻážáĄá
áŹáž ááŹááŹááźážááźážááŹáž ááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá« áá¶á
áŹážáááČá·áá°ááœá±áᏠáĄáá»ááŻážáááșáĄáá±ááČá· áááŻážááœáŹážá
áœáŹááœá±ážááźá„áááșážááŒááșážááŒá±áŹáá·áș ááŒá
áșááá·áșááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«áá
áșáá»ááŻáž(Hemoglobin H Disease) á áĄááŒááșážáááșááŻá¶ážáĄááá·áș AlphaáĄáá»ááŻážáĄá
áŹážááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«(Hemoglobin Barts Disease) á áááșááșááŹááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« ááČá· Hemoglobin E beta-Thalassemia á
ááŹááœá± áá¶á
áŹážááááŻááșáá«áááșá
áĄá±áŹááșáá±áŹáșááŒáá« áĄááŒá±áĄáá±ááŸáŹááŸááá±áá°ááœá±áᏠááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«ááŸááááŻááșáá° (áááŻá·)áá±áŹáá«áááșáá±áŹááșáá°ááœá± ááŒá
áșáááŻááșáá«áááșá
áá ááœá±ážááźá„áááŻá¶áá±áŹááșááŒááșáž(Anemia) áá±áŹáá«ááŸááá°áá»áŹážááŸáá·áș áááčááŹáááŻááșá០ááœá±ážááźá„áááŻááᯠááŻááșááŻááșááŹááŸáá
áșááá·áș áĄáááșážááŸáá·áș áá±ááŻá¶ážááŒáźážááŒááșáž(Hepatosplenomegaly) áá±áŹáá« ááŸáááŒá±áŹááșážááœá±á·ááŸáááá°áá»áŹáž á
áá áĄááŒááșážáĄáááșáá»áŹážááŹááŒááșážááŒá±áŹáá·áș áááŻážááœáŹážáá±áŹ ááœá±ážááźá„áááŻá¶áá±áŹááșááŒááșážáá±áŹáá«ááŒá
áșáá°áá»áŹáž á
á á ááááŹážá
áŻáááșááČááŸáŹ ááœá±ážááźá„áááŻá¶áá±áŹááșááŒááșážááŸáá·áș áĄáááșážááŸáá·áșáá±ááŻá¶ážááŒáźážááŒááșážáá±áŹáá« ááŹááááșááŸááá°áá»áŹáž á
á á ááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«áááșáá±áŹááșáá°(áááŻá·)áá±áŹáá«ááŸááá°ááá±ážáááș ááœá±ážááœáŹážááŹážááá·áșáááááșáá»áŹáž
á
á áááčáá±ááŹážáááœá±ážááœáŹážááźáá±áá»áŹážáĄá±áŹááșážáá±ááŒááșážááŒá±áŹáá·áșáááŻááșáááșáá»ááșáá»áá°ážáá°áá»áŹáž á
á á ááŻá¶ááŸááșááœá±ážááźá„áááșáááŻáááșážáá°áá»áŹáž ( CVM < 80 fL)
á á ááœá±ážááźá„ááŻáá¶áááŻááșááŸáŻá
á
áșáá±ážááŸáŻ ( Osmotic Fragility) áááŻá·áááŻááș áá±áááŻááááŻáááșá
á
áșáá±ážááŸáŻ áááșážáááșážáá
áșáá»ááŻáž(DCIP Test) ááœááș Positive ááœááșáá°áá»áŹážá
ááááșáááŻá· áááșáᏠáĄáááșááŸáŹáá±áŹáșááŒááČá·ááČá· áááčáááŹáĄááŒá±áĄáá±áá
áșááŻááŻááŸááá±ááŒáźáááŻáááș áááŹááźážááźážááŹáž ááœá±ážáĄáŹážáááșáž áá±áŹáá«ááŸááá±ááŒááșáž (áááŻá·) áá±áŹáá«áááŻážááŸááá° ááŻááș áááŻááșááᯠáá±áá»áŹááááááŻá· áĄááŒááșááŻá¶ážáá±áŹáá«ááŸáŹááœá±á
á
áșáá±ážááá·áșáá«áááșá áá±áŹááșáááŻááșážááŸáŹ ááá±ážáá°áááŻá· (áááŻá·)áááŻááșáááșáá±áŹááșáááŻá· ááá
áčá
ááœá±áááŻáá« ááŒááŻáááșááá·áșááœááșážá
ááșážá
áŹážááŹááŸáŹ ááœá±ážáá»ááșááŸáŻááœá±ááŒáŻááŻááșáááŻááșáááŻá·áĄááœááș ááá·áșááČá· áááșááœáČáá±áŹáș(áááŻá·) áááșáááșááá·áșáá°ááŹáááșáž á
á
áșáá±ážááŸáŻááœá± ááŒáŻááŻááșááá·áșáá«áááșá ááźáááŻá
á
áșáá±ážááŸáŻ ááœá±áᏠááá·áșááá±ážáááșáĄáá±ááČá· áá±áŹáá«ááŒá
áșááœáŹážáááŻááșááŒá±ááŸá áááŸá á áá±áŹáá«áááŻáž ááŸá áááŸá á
ááŹááœá±ááᯠááœááșááŻááșáá±ážáááŻááșáá«áááșá ááŹážááœáŹážáááŹáááșááœá±ááŹáááșáž áááœá±ážááœáŹážáááșááŸáŹ ááá±ážáááșááœá± ááŒááșážáááș ááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« ááŸá áááŸá ááŒá±áŹááŒáááŻááșááČá· áááșážáááșážááœá±ááŸáááŹááŒá±áŹáá·áș áááááœá±áááșá០ááœá±ážááœáŹážáááŻááșááŒáźážáĄáá»áááșááŸáŹ ááŒáŻááŻááșáááá·áș ááŻáááŸáŻááœá±áĄááœááș ááŒááșáááșáááŻááșááŸáŹááŒá
áșáá«áááșá
ááá·áșááŸáŹááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá«ááźáááŸááá±ááŒáźáááŻáááș ááŹááŻááșááááČ
ááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá« áááșáá±áŹááșáá°áĄááŒá
áș á
á
áșáá±ážááœá±á·ááŸáááá°ááœá±áĄáá±ááČá· áá°áááŻá·ááČá· áá±á·á
ááșááááŸáŹ ááŹá០áá°ážáá°ážááŒáŹážááŒáŹáž ááŒááșáááșááŸáŻááœá±ááŻááșáááŻá· ááááŻáĄááșáááᯠáá±ážáá±áŹááșáááŻá·áááșáž ááááŻáá«áá°ážá áá«áá±ááá·áșáááșáž ááááșáááșážáá±áŹáá«ááŒá
áșáá±ááŒáźáááŻá· á
á
áșáá±ážááœá±á·ááŸááá°ááœá±ááá±áŹá· áá
áșáŠážáá»ááșážá
áźáĄáááŻááș ááźážááá·áș áá±áŹáá«áááčáááŹááœá± ááŸááááșáá«áááșá ááœá±ážááźá„áááșážááŒááșážáá±áŹáá« áááŻá·áááŻááș áĄáááșážááŸáá·áșáá±ááŻá¶ážááŒáźážááŒááșáž áá±áŹáá«áá¶á
áŹážáá°ážáá°ááœá±áᏠááŻá¶ááŸááșááœá±ážááœááșážááŒááșážááČá· áááčááŹáááŻááșááŸáááŻáá±ááČá· áá¶ááŹááșááœá±áááŻáááșááŸáŹážáááŻá· áááčááŻááŹááșáá»áŹážááČá·áá±á«ááșážá
ááșáááŻááșááČá· áá±ážááá»ááŻá· áááŻáĄááșáá«áááá·áșáááșá ááá»ááŻá· ááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«áá±ááᏠáá¶á
áŹážáá±ááá°ááœá± ááá±áŹá· ááœá±ážááźá„áá»ááșááźážááŸáŻááœá±ááᯠáá»áŸá±áŹá·áá»áááŻá· áá±ááŻá¶ážááŻááșááŒááșáž(Splenectomy) ááᯠááŻááșáá±áŹááșáááŸáŹááŒá
áșáá«áááșá
ááŒááșážáááșááŸáŻáááșážááČá· áá±áŹáá«áá±áááŹááŸááșáá»áŹážááŸáŹáá±áŹá· áá±áŹáá
áșáĄááșáá
áșáá±ážáá±áŹááșááŻá¶ážááŒááșážáááŻáá»ááŻáž áá±áŹáá«áááčáááŹááœá±ááá± áááșááŹáĄá±áŹááșáááșááœááșááČá· ááŻáááŸáŻááᯠáááŻáĄááșáá±áŹááșážáááŻáĄááșáá«áááŻááșáá«áááșá áá«áá±ááá·áșáááșáž ááźáááŻáá°áá»ááŻážááœá±ááŸáŹ áá¶ááŹááș ááŒáá·áșááŹážááŒáźážááŹážááŒá
áșááŹááŒá±áŹáá·áș áá¶ááŹááș ááŒáá·áșá
áœááșá
áŹááœá± ááááŻáĄááșáá«áá°ážá
ááŹááŹááźážááźážááŹážááœá±ážáĄáŹážáááșážáá±áŹáá«áᏠááŒá±áŹááșá
ááŹáá±áŹáá«áá
áșááŻáááŻá· áááșááá±ááá·áșáááșážáááŻááșáááŻááș áááŻáá
ááŻááș á
áźáᶠáá±áŹááșááœááș áááșáááŻáááș ááá·áșáááá±áááŻááșááŸáŻáĄáá±á«áșáĄáá»ááŻážáááșáá±áŹááșááŸáŻ áááșážáá«ážáá«áááșá áá±áŹáá«áá±ááᏠáá¶á
áŹážáá±ááá±ááČá·áááșáž ááŒáźážááŒáá·áșá
áŻá¶ááČá· áá°áá±ááŸáŻááááŻá¶á
á¶áá»ááŻážááᯠáááŸááááŻááșáá«áá±ážáááșá
áá±áŹáá±áŹáááșááŸáŹ ááŻááșáá±áŹááșááșááŻááșááČá· ááŻáááŸáŻáá»áŹážááá±áŹá· áááŻážááœááșážááŒááșááź(áááŻá·)Stem Cell áĄá
áŹážáááŻáž ááŻáááŒááșážááŒá
áșááŒáźáž áĄáČá·ááźáááșážáááșážáá»áŹážáᏠááŹááŹááźážááźážááŹážáá±áŹáá«áááŻáá«ááá«áááșáž áĄááŒáźážáĄááŒááș áá»á±áŹááșáááșážáĄá±áŹááș ááŻááá±ážáááŻááșáá«áááșá áá«á·áĄááŒááș ááááŹážá
áŻááČááŸáŹ ááá·áșáá»á±áŹáșááČá· áááŻážááœááșážááŒááșááź ááŸáŹááœá±áááŻá· áááááŻááșááČá· áá°ááŹááá±ážáááșáá»áŹážáĄááœááș áááŻážááœááșážááŒááșááź(áááŻá·)Stem Cell áá
áșáááșáá°ááźááŻá¶ááČá· áĄá
áŹážáááŻážáááŻá·áááČá· Haploidentical Bone Marrow / Stem Cell Transplantation áááșážáááșážáááŻááœá±ážáá»ááșáááŻááșááŒáźáž ááŻááááŻááșááŸáŻ áĄááœáá·áșáĄáá±ážááᯠááŒáá·áșááŹážá
á±ááŸáŹááŒá
áșáá«áááșá