Uji Genetik Prakonsepsi: Mencegah Anak Anda Dari Gangguan Genetik

• 80% bayi yang lahir dengan kelainan genetik tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
• Tes genetik prakonsepsi dapat melakukan skrining dan diagnosis lebih dari 600 gen resesif, yang berarti lebih dari 300 kelainan genetik dapat diidentifikasi dengan akurasi hingga 95%.
• Jika gen yang dapat diturunkan secara genetik teridentifikasi, dokter spesialis genetika medis dapat membantu calon orang tua dalam perencanaan kehamilan.

Juga telah ditemukan bahwa 1 dari setiap 550 wanita hamil berisiko melahirkan anak dengan kelainan genetik yang parah. Untuk menanggapi hal tersebut, banyak penelitian telah dilakukan tentang cara paling efektif untuk melakukan pengujian genetik prakonsepsi. Berdasarkan temuan penelitian tersebut, kini tersedia teknik skrining dan diagnosis dengan akurasi hingga 95%, sehingga membantu mengurangi kemungkinan anak lahir dengan kondisi tersebut.

Tes genetik prakonsepsi menawarkan skrining dan diagnosis untuk lebih dari 600 gen resesif, sehingga staf medis dapat mengidentifikasi lebih dari 300 kelainan genetik. Jika gen berbahaya ditemukan, calon orang tua dapat mencegah penurunannya ke anak mereka. Hal ini tidak hanya terbatas pada orang tua di usia lanjut. Gen berbahaya seperti itu bisa saja terdapat dalam diri kita.

Selain itu, bagi pasangan yang mengalami kesulitan untuk punya anak, skrining prakonsepsi memungkinkan dokter untuk secara hati-hati memilih hanya embrio yang paling sehat untuk inseminasi kembali ke dalam rahim, sehingga secara signifikan meningkatkan keberhasilan pembuahan.

Berkat inovasi modern di bidang kedokteran, dokter kini dapat mengidentifikasi kecacatan yang dapat diturunkan secara genetik pada pasangan sebelum mereka memiliki anak. Gangguan tersebut ditemukan di sekitar 3-5% dari populasi umum.

Selain mencegah gangguan berbahaya sebelum pembuahan, skrining modern juga dapat membantu mengidentifikasi risiko sejumlah gangguan yang terjadi akibat gen resesif yang ditemukan pada orang tua dan yang dapat diturunkan ke keturunannya. Ini terutama berlaku untuk talasemia. Jika salah satu orang tua diketahui memiliki gen resesif ini atau salah satu dari mereka adalah pembawa gen, kemungkinan anak mereka lahir dengan kondisi tersebut sangat minim. Namun, jika kedua orang tua memiliki gen ini atau jika mereka berdua pembawa gen, kemungkinan anak mereka lahir tanpa kondisi tersebut hanya 25%, sedangkan kemungkinan anak itu menjadi pembawa gen adalah 50%, artinya kemungkinan anak mereka lahir dengan talasemia juga adalah 25%. Terlebih lagi, apabila kedua orang tua menderita talasemia, anak mereka 100% pasti akan lahir dengan kondisi tersebut, yang saat ini belum ada obatnya.

Oleh karena itu, tes genetik prakonsepsi dapat berperan penting dalam membantu orang tua memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak, serta memberi mereka kesempatan untuk berkonsultasi dengan profesional medis tentang teknik pencegahan potensial yang dapat dilakukan sebelum pembuahan.

Pengujian genetik prakonsepsi menyediakan analisis untuk lebih dari 600 gen resesif yang kemungkinan akan bermasalah, sehingga dokter dapat secara menyeluruh mencari setiap gen bermasalah yang menimbulkan penyakit serius sebelum mereka diizinkan untuk menonaktifkan dan melemahkan berbagai organ vital anak yang belum lahir.

Untuk pasangan yang membawa kelainan genetik, skrining prakonsepsi menawarkan kesempatan untuk mengurangi risiko yang ditimbulkan pada anak mereka yang belum lahir dengan skrining untuk gen sehat yang disimpan, sementara sisanya dibuang. Setelah itu, gen-gen yang dimiliki embrio sehat dapat dimasukkan kembali ke dalam rahim untuk memastikan peluang terbaik untuk melahirkan anak yang kuat dan sehat, serta membantu meningkatkan peluang pembuahan bagi pasangan yang kesulitan untuk punya anak.

1. Setiap pasangan menikah
2. Pasangan yang memiliki kelainan genetik atau pembawa gen resesif, artinya keluarga mereka memiliki riwayat kelainan genetik.
3. Pasangan yang mengalami kesulitan pembuahan dan menginginkan kesempatan terbaik untuk memiliki keturunan yang sehat.

Orang tua tidak perlu merasa terkejut atau cemas apabila kelainan yang dapat diturunkan secara genetik diidentifikasi melalui skrining. Sekarang ada spesialis reproduksi yang siap memberikan saran terkait proses fertilisasi in vitro.

Selain skrining embrio secara selektif, dokter juga akan menilai kesiapan endometrium yang berperan penting dalam keberhasilan reproduksi. Hal ini dilakukan dengan tes penerimaan rahim bersama skrining mitokondria, karena ini adalah sumber kekuatan sel embrio yang dapat membantu meningkatkan keberhasilan pembuahan hingga 50%.

Uji genetik prakonsepsi bisa dilakukan setelah berkonsultasi dengan dokter kandungan Anda. Ini melibatkan pengambilan sampel darah dari ibu. Tidak perlu berpantang dari makanan atau minuman sebelum proses ini, dan hasil tes akan tersedia dalam waktu sekitar tiga minggu setelah sampel dikirim ke laboratorium untuk pengujian.

Click here to read more about preconception genetic testing

Pengujian genetik prakonsepsi jelas merupakan aspek kunci lain yang harus diperhatikan oleh semua calon orang tua karena banyaknya penyakit tersembunyi yang mungkin mengintai di dalam DNA kita, dan siap mengganggu kesehatan anak-anak Anda. Oleh karenanya, uji genetik prakonsepsi bukan hanya sesuatu yang bermanfaat bagi orang tua. Hal ini juga bisa sangat penting dalam memastikan kesehatan dan kesejahteraan anak Anda yang belum lahir.