هل أمراض القلب وراثية؟ رؤى ثاقبة مهمة للعائلات التي لديها تاريخ من أمراض القلب

• يمكن أن يؤدي الاستعداد الوراثي إلى ظهور أعراض أمراض القلب منذ الولادة أو في وقت لاحق من الحياة
• يعد الفحص الجيني في الوقت المناسب ضروريًا للكشف المبكر والوقاية من أمراض القلب التي قد تهدد الحياة
• ترتبط أمراض القلب الوراثية المختلفة بجينات محددة
• توجد اختلافات في عوامل الخطر وعمر ظهور المرض وحدته وعدد مرات الفحص والعلاج والوقاية بين الأفراد ذوي الجينات الطبيعية وغير الطبيعية

مقدمة

هل أمراض القلب وراثية؟ يعد فهم العوامل الوراثية التي تؤثر على صحة القلب أمرًا بالغ الأهمية للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من أمراض القلب والأوعية الدموية. تقدم هذه المقالة رؤى ثاقبة أساسية حول أمراض القلب الوراثية وخيارات الفحص الجيني والتأثيرات المحتملة للمخاطر الجينية غير المعترف بها.

في حين أن أمراض القلب يمكن أن تنجم عن عوامل مختلفة، إلا أن الوراثة تلعب دورا هاما، وخاصة في أمراض القلب الخلقية. تظهر بعض الحالات منذ الولادة، بينما تظهر حالات أخرى في وقت لاحق من الحياة. وتشمل أمراض القلب الوراثية البارزة ما يلي:

• اعتلال عضلة القلب
• الداء النشواني القلبي
• عدم انتظام ضربات القلب
• ورم القلب
• أمراض صمام القلب
• تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري الوراثي أو التسلخ الأبهري (HTAD)
• فرط كوليسترول الدم
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي
• الحالات الأخرى التي يمكن أن تؤثر على صحة القلب، مثل متلازمة مارفان

الجينات المرتبطة

ترتبط هذه الحالات بجينات محددة:

• Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is associated with MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, CSRP3, TNNC1, and JPH2 genes
• Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is associated with MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, CSRP3, TNNC1, and JPH2 genes
• Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is associated with DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TMEM43, and TTN genes. It is also recommended to screen for genes related to HCM
• Dilated Cardiomyopathy (DCM) is associated with TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, BAG3, RBM20, TNNC1, TNNI3, TPM1, SCN5A, and PLN genes. It is also recommended to screen for genes related to HCM and ARVC
• Restrictive cardiomyopathy is associated with the TTR gene. It is also recommended to screen for genes related to HCM and DCM
•  Left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC) screening should include testing of genes related to both HCM and DCM
• Long-QT syndrome is associated with KCNQ1, KCNH2, and SCN5A genes
• Short-QT syndrome is associated with KCNH2, KCNQ1, and KCNJ2 genes
• Brugada syndrome, a frequent cause of sudden cardiac death, is associated with the SCN5A gene
• Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is associated with RYR2 and CASQ2 genes
• Heritable thoracic aortic aneurysm or dissection (HTAD) is associated with ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, LOX, PRKG1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, NOTCH1, SLC2A10, SMAD4, and SKI genes
• Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with LDLR, APOB, and PCSK9 genes

الأفراد الأكثر عرضة لخطر وراثة أمراض القلب الجينية هم:

• الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـأمراض القلب
• الأشخاص المولودون بـتشوهات خلقية في القلب
• الأشخاص الذين نجوا من السكتة القلبية المفاجئة
• الأشخاص الذين يعانون من الإغماء أثناء المجهود أو الضغط النفسي
• تم تشخيص إصابة الأفراد الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا بـقصور القلب الاحتقاني
• الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا ويحتاجون إلى جهاز تنظيم ضربات القلب 
• الأشخاص الذين يعانون من تضخم القلب
• الأشخاص الذين يعانون من عدم انتظام ضربات القلب
• الأشخاص الذين واجهوا متلازمة الشريان التاجي الحادة أو مرض الشريان التاجي أو السكتة الدماغية لدى الشباب (الرجال أقل من 55 عامًا والنساء أقل من 65 عامًا)
• الأشخاص المصابين بتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري قبل سن 55 عامًا
• الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS)
• الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم ولا يستجيبون للعلاج (مستويات البروتينُ الشَّحْمِيُّ الخَفيضُ الكَثافة أعلى من 190 ملغ/ ديسيلتر بدون دواء)
• الأشخاص الذين تم تشخيص إصابة آبائهم أو أشقائهم أو أقاربهم أو أطفالهم بأمراض القلب المرتبطة وراثيًا أو الذين لديهم نتائج اختبارات وراثية غير طبيعية
• الأشخاص الذين لديهم آباء أو أشقاء أو أقارب أو أطفال تعرضوا لسكتة قلبية مفاجئة أو موت مفاجئ، وخاصة أولئك الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا

يتوفر نوعان رئيسيان من الفحص الجيني:

• الاختبار الجيني الطبي: يشير الاختبار الجيني الطبي إلى التقييمات الجينية التي يحددها خبراء طبيون متخصصون داخل مرافق الرعاية الصحية. يلتزم هذا النوع من الاختبارات بالبروتوكولات المثبتة والموثوقة لدراسة الجينات ذات الصلة، وتقديم البيانات المحورية لتشخيص الاضطرابات الوراثية وتقييم مخاطر حالات معينة. بعد الاختبار، يقوم أخصائيون طبيون ماهرون بتفسير وتوضيح النتائج للمريض.
• الاختبارات الجينية مباشرة إلى المستهلك:تشمل الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك التحليلات الجينية التي يمكن للأفراد الحصول عليها وإجرائها بشكل مستقل في المنزل من خلال استخدام الأدوات المتاحة لعامة الجمهور. قد تظهر هذه الفئة من الاختبارات اختلافات في المنهجيات الموحدة لجمع العينات واختبارها، وغالبًا ما تركز على فحص الجينات المرتبطة بالحالات عالية الخطورة. تشير النتائج عادةً إلى ما إذا كان الفرد يحمل خطرًا وراثيًا محددًا. قد لا يتم توضيح هذه النتائج بواسطة الأخصائي الطبي وقد لا تشمل النطاق الكامل لعملية الاختبار. في حالات محددة، إذا كشف الاختبار الجيني المباشر للمستهلك عن نتائج غير طبيعية، فقد يصبح من الضروري إجراء مزيد من التأكيد من خلال الاختبارات الطبية.

في عموم الأفراد، عندما يكشف الفحص الجيني عن الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض أو حالات معينة، فقد يؤدي ذلك إلى توصيات لتعديل العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من المخاطر. قد ينصح مقدمو الرعاية الصحية الخبراء الذين يقومون بالفحص وتفسير النتائج أيضًا بإجراء اختبارات إضافية لتحديد ما إذا كانت هناك أي حالات أو أمراض مرتبطة بالتغيرات الجينية المحددة. 

في الحالات التي يتم فيها اكتشاف اضطرابات وراثية لدى زوجين شابين يخططان للزواج، فقد يخضعان للفحص الجيني قبل الحمل واستخدام تقنيات الإنجاب لاختيار أجنة خالية من الاضطرابات الوراثية. وهذا يحسن بشكل كبير فرصة زرع أجنة صحية وقابلة للحياة في الرحم، وبالتالي تعزيز نمو وتطور الجنين الصحي.

عادةً ما يواجه الأفراد ذوو الجينات الطبيعية مخاطر الإصابة بأمراض القلب المرتبطة بعوامل مثل الشيخوخة ونمط الحياة والظروف الأساسية. في المقابل، فإن الأشخاص الذين لديهم جينات غير طبيعية لديهم خطر عام متزايد، مع احتمال أن تؤدي العوامل البسيطة إلى ظهور الأعراض. بالنسبة لهذه المجموعة، يمكن أن يبدأ المرض في سن أصغر، وقد لا تعتمد حدة المرض فقط على العوامل المسببة. يوصَى بالفحص في سن مبكرة للأفراد الذين لديهم جينات غير طبيعية، وتعتمد استراتيجيات العلاج والوقاية على نوع الحالة المحددة وحدتها.

وفي الختام، فإن فهم الطبيعة الوراثية لأمراض القلب يعد أمرا هاما للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من أمراض القلب والأوعية الدموية. ويمكن أن يوفر الفحص الجيني في الوقت المناسب رؤى ثاقبة قيمة للكشف المبكر والوقاية وتنظيم الأسرة المستنير. إن التعرف على المخاطر الجينية يمكن أن ينقذ الأرواح ويعزز صحة القلب في نهاية المطاف.

العوامل التي تساهم في الإصابة بأمراض القلب:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  غالبًا ما يتأثر مرض القلب لدى الأفراد ذوي الجينات الطبيعية بعوامل مثل الشيخوخة وبعض أنواع العدوى وعادات نمط الحياة والخيارات الغذائية واستهلاك الكحول والتدخين ووجود حالات طبية كامنة أخرى.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية:  يواجه الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية خطرًا عامًا مرتفعًا، حيث يمكن لعوامل بسيطة أن تؤدي إلى ظهور الأعراض أو تطور المرض.

عمر ظهور اضطرابات القلب:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  عادةً ما يرتبط قصور القلب ومرض الشريان التاجي والسكتة الدماغية والتشوهات العامة في عضلة القلب بالتقدم في السن أو وجود حالات صحية كامنة أخرى. ومع ذلك، يمكن اكتشاف تشوهات القلب الخلقية لدى الأفراد الأصغر سنًا، ويمكن أن يحدث عدم انتظام ضربات القلب في أي عمر.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية:  في المقابل، قد يعاني الأفراد الذين لديهم جينات غير طبيعية من قصور القلب ومرض الشريان التاجي والسكتة الدماغية وتشوهات عامة في عضلة القلب في سن أصغر.

حدة اضطرابات القلب:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  غالبًا ما تعتمد حدة اضطرابات القلب لدى الأفراد ذوي الجينات الطبيعية على العوامل المسببة. وقد تظهر حالات معينة بشكل أكثر خطورة عند وجود عوامل محددة.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية:  في الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية، لا تعتمد حدة اضطرابات القلب فقط على العوامل المسببة. ففي بعض الحالات، يمكن أن يظهر المرض بشكل حاد حتى في غياب العوامل المسببة الرئيسية، ويمكن أن يحدث ذلك في سن مبكرة.

عدد مرات فحص القلب والعمر المناسب لإجرائه:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  بشكل عام، يتم إجراء فحص أمراض القلب لدى الأفراد ذوي الجينات الطبيعية بمجرد ظهور الأعراض أو عند وصولهم إلى سن متقدمة.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية:  بالنسبة للأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية، يوصى ببدء الفحص في سن مبكرة، وقد يزداد عدد مرات الفحص مع تقدمهم في السن.

طرق العلاج:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  يعتمد علاج الأفراد ذوي الجينات الطبيعية على نوع اضطراب القلب ومدى حدته.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية كما هو الحال مع أولئك الذين لديهم جينات طبيعية، يعتمد علاج الأفراد الذين ذوي الجينات غير الطبيعية على نوع اضطراب القلب ومدى حدته.

التدابير الوقائية:

• الأفراد ذوي الجينات الطبيعية:  عادةً ما تتضمن التدابير الوقائية للأفراد ذوي الجينات الطبيعية الحفاظ على الصحة العامة وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب عوامل نمط الحياة التي تزيد من المخاطر، مثل الإفراط في استهلاك الكحول أو التدخين.
• الأفراد ذوي الجينات غير الطبيعية:  بالإضافة إلى التدابير الوقائية القياسية، قد يوصي مقدمو الرعاية الصحية بالأجهزة الطبية للأفراد الذين يعانون من حالات خطيرة لمنع السكتة القلبية المفاجئة وفقدان الحياة.