ปัญหาเด็กเจ็บป่วยจากการติดเชื้อบ่อย ๆ มักพบได้เสมอ โดยเฉพาะปัจจุบันที่เด็กไปโรงเรียนตั้งแต่ยังเล็ก ๆ ต้องสัมผัสกับเด็กป่วยอื่น ๆ แต่เมื่อไหร่ เราควรสงสัยว่า การติดเชื้อนั้นบ่อยผิดปกติเกินไป และจำเป็นต้องทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุของการติดเชื้อบ่อย ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คือ ภาวะภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ

ภาวะภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ พบได้บ่อยพอสมควร แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ มักไม่ได้รับการตรวจเพิ่มเติม จึงดูเหมือนมีผู้ป่วยไม่มาก การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสได้รับการรักษาที่เหมาะสม บางโรคในกลุ่มนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี และสามารถรักษาให้หายขาดได้ ในรายที่มีเพียงการรักษาแบบประคับประคอง เมื่อได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องในระยะแรกๆ จะทำให้แพทย์มีแนวทางป้องกันโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ปัจจุบันมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยหลายอย่างที่สามารถบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง และสามารถตรวจได้ไม่ยาก

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผิดปกติ เป็นผลให้เกิดโรคติดเชื้อได้ง่ายและบ่อย รักษาให้หายยาก แบ่งเป็น

1. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary immunodeficiency, PIDs) มักเป็นแต่กำเนิด และอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นที่ระยะต่าง ๆ ในขั้นตอนของการพัฒนาของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย
2. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดทุติยภูมิ (Secondary immunodeficiency) อันเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นในภายหลัง ไม่ได้เป็นแต่กำเนิด อาจเกิดจากหลายสาเหตุ อาทิ การติดเชื้อ HIV, อาจเกิดภายหลังการติดเชื้อบางชนิดหรือในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือเป็นผลจากโรคทางระบบเมตาบอลิกหรือภาวะขาดสารอาหาร เป็นต้น

ในประเทศไทยการติดเชื้อ HIV และเกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง พบได้บ่อย และมากกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ แพทย์ควรนึกถึงการติดเชื้อ HIV ในเด็กที่มีการติดเชื้อรุนแรงและบ่อยกว่าปกติ อย่างไรก็ดี PIDs ยังเป็นโรคที่พบได้บ่อยๆ ถ้าแพทย์ผู้รักษานึกถึงโรคในกลุ่มนี้และตรวจกรองที่เหมาะสม จะทำให้ได้การวินิจฉัยได้เร็วและถูกต้อง ทำให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม ป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นภายหลัง และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ข้อบ่งชี้ว่าควรทำการตรวจทางภูมิคุ้มกัน

• ภาวะการติดเชื้อที่ผิดปกติ เช่น การติดเชื้อที่บ่อยหรือนานเกินปกติ รุนแรงกว่าปกติ ไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะมาตรฐานที่ใช้ เชื้อก่อโรคเป็นเชื้อที่พบไม่บ่อยในคนที่มีภูมิคุ้มกันปกติ
• กลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ HIV
• เกิดโรครุนแรงจากการให้วัคซีน เช่น ติดเชื้อลุกลามจากการได้วัคซีน BCG หรือ มีขาอ่อนแรงจากการได้วัคซีน polio
• อาการหรือการตรวจพบที่เข้าได้กับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เช่น ติดเชื้อราในช่องปากหรือเยื่อบุ, เลี้ยงไม่โต, ท้องเสียเรื้อรัง, ติดเชื้อฝีหนองในอวัยวะภายใน, การหายของแผลช้ากว่าปกติ เป็นต้น
• ความผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ เช่น เม็ดเลือดขาวต่ำกว่าปกติ, เกร็ดเลือดมีขนาดเล็กและต่ำกว่าปกติ, ระดับสารภูมิต้านทานในเลือดต่ำ เป็นต้น
• ประวัติโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในครอบครัว หรือมีอาการเข้าได้ใน “10 สัญญาณเตือนของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ”

การบริการและการรักษาในศูนย์ผู้ป่วยภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิในเด็ก โรงพยาบาลเด็กสมิติเวช

1. ตรวจและประเมินภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในผู้ป่วยเด็ก โดยเฉพาะมีการติดเชื้อบ่อยๆ ติดเชื้อซ้ำๆ ติดเชื้อรุนแรง เป็นหวัดหรือโพรงจมูกอักเสบเรื้อรัง ต้องทานยาปฏิชีวนะบ่อยๆ หรือต่อเนื่องเป็นเวลานานๆ มีแผลฝีอักเสบตามตัว หรือมีภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดในเด็กที่มีสุขภาพดีมาก่อน
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่างๆ อาทิ การตรวจวัดระดับสารภูมิต้านทานในเลือด (Immunoglobulin antibody level), ตรวจระดับ IgG subclass, การตรวจปริมาณของเซลเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์ย่อย (lymphocytes subsets, CD4, CD8, CD19/20, CD16/56), การตรวจวัดระดับสารคอมพลีเมนต์ (complement level), การตรวจประเมินการทำงานของเซลเม็ดเลือดขาวฟาโกไซต์ (phagocytic function), ตลอดจนการตรวจพิเศษอื่น รวมทั้งการตรวจยีนยืนยันโรค
3. การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ ตั้งแต่ การรักษาภาวะติดเชื้อในขณะนั้น, การรักษาภาวะติดเชื้อในโพรงจมูกอักเสบเรื้อรัง หลอดลมอักเสบเรื้อรังจนถีงหลอดลมโป่งพอง (bronchiectasis) การรักษาด้วยการให้สารภูมิต้านทานเสริมทดแทน (immunoglobulin replacement therapy) ตลอดจนถึงการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลต้นกำเนิด (bone marrow transplantation/stem cell transplantation) โดยวิธี allogenic (จากพี่หรือน้องในครอบครัวเดียวกัน) หรือ haploidentical stem cell transplantation (จากบิดาหรือมารดา ซึ่งทำให้โอกาสที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้เพิ่มขึ้น)
4. ทีมแพทย์เฉพาะทาง ด้านภูมิคุ้มกันวิทยา, ด้านโรคติดเชื้อ, ด้านโรคระบบทางเดินหายใจ, ด้านพันธุกรรม, ด้านการปลูกถ่ายไขกระดูก และทีมบุคลากรเชี่ยวชาญ อาทิ พยาบาลชำนาญการปลูกถ่ายไขกระดูก เภสัชกร เจ้าหน้าที่คลังเลือดและเซลต้นกำเนิด เป็นต้น

โรคในกลุ่ม primary Immunodeficiency diseases ได้แก่

• predominantly antibody deficiency: XLA, Hyper-IgM syndrome, IgG subclass deficiency, CVID
• combined immunodeficiency: SCID, other combined immunodeficiency
• syndrome with immunodeficiency: DiGeorge Anomaly. Wiscott Aldrich syndrome, etc.
• phagocytic defects: chronic granulomatous diseases (CGD), leucocyte adhesion deficiency (LAD), etc.
• other immunodeficiency: Hyper IgE syndrome, etc.