心脏病会遗传吗？有心脏病家族史的人应了解的重要信息

• 遗传倾向可能导致出生时或以后出现心脏病症状 
• 及时进行基因筛查对于早期发现和预防可能危及生命的心脏病至关重要 
• 各种遗传性心脏病与特定基因有关 
• 基因正常和异常的个体在危险因素、发病年龄、严重程度、筛查频率、治疗和预防方面存在差异

介绍 

心脏病会遗传吗？了解影响心脏健康的遗传因素对于有心血管疾病家族史的人来说至关重要。本文提供了有关遗传性心脏病、基因筛查选项以及未被发现的遗传风险的潜在影响的重要见解。

虽然心脏病可能由多种因素引起，但遗传因素起着重要作用，尤其是先天性心脏病。有些疾病从出生时就表现出来，而有些疾病则在生命后期显现。值得注意的遗传性心脏病包括：

• 心肌病 
• 心脏淀粉样变性 
• 心律失常 
• 心脏肿瘤 
• 心脏瓣膜疾病 
• 遗传性胸主动脉瘤或夹层 (HTAD) 
• 高胆固醇血症 
• 肺动脉高压 
• 其他可能影响心脏健康的疾病，例如马凡氏综合征
   

相关基因

这些情况与特定基因有关：

• 肥厚性心肌病 (HCM) 与 MYBPC3、MYH7、TNNT2、TNNI3、TPM1、ACTC1、MYL2、MYL3、CSRP3、TNNC1 和 JPH2 基因有关 
• 心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 与 DES、DSC2、DSG2、DSP、JUP、LMNA、PKP2、PLN、RYR2、SCN5A、TMEM43 和 TTN 基因有关。还建议筛查与 HCM 相关的基因 
• 扩张型心肌病 (DCM) 与 TTN、LMNA、MYH7、TNNT2、BAG3、RBM20、TNNC1、TNNI3、TPM1、SCN5A 和 PLN 基因有关。还建议筛查与 HCM 和 ARVC 相关的基因 
• 限制性心肌病与 TTR 基因有关。还建议筛查与 HCM 和 DCM 相关的基因 
• 左心室致密化不全性心肌病 (LVNC) 筛查应包括 HCM 和 DCM 相关基因检测 
• 长 QT 综合征与 KCNQ1、KCNH2 和 SCN5A 基因有关 
• 短 QT 综合征与 KCNH2、KCNQ1 和 KCNJ2 基因有关 
• 布鲁格达综合征是心源性猝死的常见原因，与 SCN5A 基因有关 
• 儿茶酚胺能多形性室性心动过速与 RYR2 和 CASQ2 基因相关 
• 遗传性胸主动脉瘤或夹层 (HTAD) 与 ACTA2、COL3A1、FBN1、MYH11、SMAD3、TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、MYLK、LOX、PRKG1、EFEMP2、ELN、FBN2、FLNA、NOTCH1、SLC2A10、SMAD4 和 SKI 基因有关 
• 家族性高胆固醇血症 (FH) 与 LDLR、APOB 和 PCSK9 基因相关

最有可能遗传心脏病的个体包括：

• 被诊断患有心脏病的人 
• 患有先天性心脏异常的人 
• 心脏骤停幸存者 
• 因劳累或情绪紧张而晕厥的人 
• 60 岁以下被诊断患有充血性心力衰竭的个人
• 50 岁以下需要安装心脏起搏器的个人
• 心脏肥大的人
• 心律失常患者
• 曾患急性冠状动脉综合征、冠状动脉疾病或中风的青年人（男性 55 岁以下，女性 65 岁以下） 
• 55 岁之前患胸主动脉瘤的个人 
• 有婴儿猝死综合症 (SIDS) 家族病史的人 
• 高胆固醇患者对治疗无反应（未服药时 LDL 水平高于 190 mg/dL） 
• 父母、兄弟姐妹、亲属或子女被诊断患有遗传性心脏病或基因检测结果异常的人 
• 父母、兄弟姐妹、亲属或子女经历过心脏骤停或猝死的人，尤其是 45 岁以下的人
   

目前主要有两种类型的基因筛查：

• 医疗级基因检测：医疗级基因检测是由医疗机构内的专业医疗专家开出的基因评估。这种形式的检测遵循既定且可靠的协议，用于研究相关基因，提供诊断遗传性疾病的关键数据并评估某些疾病的风险。检测后，熟练的医疗专业人员将为患者解释和澄清结果。
• 直接面向消费者的基因检测：直接面向消费者的基因检测包括个人可以利用公众可获得的试剂盒在家中独立进行的基因分析。此类检测可能在标准化样本采集和检测方法方面存在差异，通常侧重于检查与高风险状况相关的基因。结果通常表明个人是否携带特定的遗传风险。这些结果的阐明可能不是由医疗专业人员进行的，也可能不涵盖整个检测过程。在特定情况下，如果直接面向消费者的基因检测发现异常结果，则可能必须通过医疗级检测进一步确认。

在普通人群中，当基因筛查发现某些疾病或病症的易感性时，可能会促使人们建议改变可能进一步增加风险的其他因素。进行筛查和解释结果的专业医疗保健提供者也可能建议进行其他测试，以确定是否存在与已识别的基因变异相关的任何病症或疾病。

如果准备结婚的年轻夫妇发现基因异常，他们可以在怀孕前进行基因筛查，并利用生殖技术挑选出没有基因异常的胚胎。这大大提高了健康、有活力的胚胎植入子宫的机会，从而促进胎儿的健康生长发育。

基因正常的个体通常面临与衰老、生活方式和基础疾病等因素相关的心脏病风险。相比之下，基因异常的个体总体风险较高，一些小因素就可能引发症状。对于这一群体，疾病可能在较年轻时发作，疾病严重程度可能不仅仅取决于触发因素。建议基因异常的个体在年轻时进行筛查，治疗和预防策略取决于具体疾病的类型和严重程度。

总之，了解心脏病的遗传性对于有心血管疾病家族史的人来说至关重要。及时的基因筛查可以为早期发现、预防和明智的家庭计划提供宝贵的见解。认识到遗传风险最终可以挽救生命并促进心脏健康。
 

导致心脏病发展的因素：

• 基因正常的个体: 心脏病通常受到衰老、某些感染、生活习惯、饮食选择、饮酒、吸烟和其他潜在疾病等因素的影响。
• 基因异常的个体: 面临更高的总体风险，即使是微小的因素也可能引发症状或疾病进展。

心脏病的发病年龄:

• 基因正常的个体: 通常与年龄较大或存在其他潜在健康状况有关，但先天性心脏异常可能在较年轻的个体中检测到，心律失常可能发生在任何年龄。
• 基因异常的个体：可能在较年轻时出现心力衰竭、冠状动脉疾病、中风和一般心肌异常。

心脏病的严重程度:

• 基因正常的个体: 严重程度通常取决于触发因素，某些疾病可能在特定因素存在时表现得更严重。
• 基因异常的个体: ：严重程度并不完全取决于诱发因素，即使没有重大诱发因素，疾病也可能表现严重，且可能发生在年轻时。

心脏筛查的频率和年龄:

• 基因正常的个体: 通常在症状出现或达到高龄时进行心脏病筛查。
• 基因异常的个体: 建议从小就开始筛查，随着年龄的增长，筛查的频率可以增加。

治疗方法:

• 基因正常的个体: 治疗取决于心脏病的具体类型和严重程度。
• 基因异常的个体: 治疗也取决于心脏病的类型和严重程度。

预防措施:

• 基因正常的个体:包括保持整体健康、定期锻炼、避免增加风险的生活方式因素。
• 基因异常的个体:除了标准的预防措施外，医疗保健提供者还可能建议病情严重的个人使用医疗设备，以防止心脏骤停和生命损失。